关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸

第1题：

第2题：

外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）

• A、脆性X综合征
• B、Kilinefelter综合征
• C、Turner综合征
• D、Down综合征
• E、呆小症

正确答案:B

第3题：

脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

第4题：

以下关于骨筋膜室综合征的临床表现不正确的是：（）

• A、疼痛
• B、苍白
• C、感觉异常
• D、麻痹
• E、脉搏加强

正确答案:E

第5题：

脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。

正确答案:正确

第6题：

试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。

正确答案: 脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。
诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。

第7题：

脆性X综合征是（）。

• A、单基因病
• B、多基因病
• C、染色体病
• D、线粒体病
• E、体细胞病

正确答案:A

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

第15题：

关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）

• A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退
• B、女性多于男性
• C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致
• D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病
• E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失

正确答案:D

第16题：

属于染色体数目改变的是（）

• A、苯丙酮尿症
• B、Down综合征
• C、胎儿酒精综合征
• D、脆性X综合征
• E、地方性克汀病

正确答案:B

第17题：

导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

• A、脆性X综合症
• B、Down综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、Turner综合征
• E、克汀病

正确答案:E

第18题：

Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。

正确答案:正确

第19题：

由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）

• A、脆性X综合征
• B、Down综合征
• C、Turner综合征
• D、Klinefelter综合征
• E、Rett综合征

正确答案:B

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：