什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

题目
什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

相似考题

1.常见的染色体病不包括A、血友病B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征

2.属于性染色体疾病的有A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形

3.儿科染色体病中最常见的是A.18-三体综合征 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21一三体综合征 E.脆性X染色体综合征

4.以下属于小儿染色体病中的一种是A．色盲B．猫叫综合征C．先天性心脏病D．21-三体综合征E．脆性X染色体综合征

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  • 第1题：

    常见的染色体病不包括

    A.血友病
    B.猫叫综合征
    C.先天性心脏病
    D.21三体综合征
    E.脆性X染色体综合征

    答案：C
    解析：

  • 第2题：

    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


    正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

  • 第3题：

    属于染色体数目改变的是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、Down综合征
    • C、胎儿酒精综合征
    • D、脆性X综合征
    • E、地方性克汀病

    正确答案:B

  • 第4题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）

    • A、克汀病
    • B、Down’ssyndrome
    • C、Turner’ssyndrome
    • D、Klinefelter’ssyndrome
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:B,C,D,E

  • 第5题：

    脆性X综合征是（）。

    • A、单基因病
    • B、多基因病
    • C、染色体病
    • D、线粒体病
    • E、体细胞病

    正确答案:A

  • 第6题：

    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Klinefelter综合征
    • E、Rett综合征

    正确答案:B

  • 第7题：

    下面哪些疾病属于常染色体病（）

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、脆性X染色体综合征
    • D、脊柱裂
    • E、血友病

    正确答案:A,B

  • 第8题：

    单选题
    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Down综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Klinefelter综合征

    E

    Rett综合征


    正确答案： E
    解析： Down综合征，又称21体综合征，在由染色体畸变导致精神发育迟滞中最为常见，其次为脆性X综合征。

  • 第9题：

    多选题
    下面哪些疾病属于常染色体病（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    脆性X染色体综合征

    D

    脊柱裂

    E

    血友病


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

    正确答案： X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    脆性X综合征是（）。
    A

    单基因病

    B

    多基因病

    C

    染色体病

    D

    线粒体病

    E

    体细胞病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    属于染色体数目改变的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    Down综合征

    C

    胎儿酒精综合征

    D

    脆性X综合征

    E

    地方性克汀病


    正确答案： A
    解析： Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。

  • 第13题：

    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


    正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

  • 第14题：

    什么是骨筋膜室综合征？其主要的临床表现有哪些？


    正确答案: （1）骨筋膜室综合征是由于骨折部位骨筋膜室内的压力增加致室内肌和神经缺血、水肿、血循环障碍而产生的一系列严重病理改变，是一组症候群。
    （2）临床表现有：不及时处理室内外压力，4～6小时即可出现神经和肌组织损害；24～48小时内可造成肢体缺血性肌挛缩、坏疽；若大量毒素进入血循环，可进一步并发休克、感染或急性肾衰竭。表现为患肢持续性剧烈疼痛、进行性加重，麻木，肤色苍白；肢体活动障碍，被动活动引起剧痛。

  • 第15题：

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第16题：

    在某些条件下，X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是：（）

    • A、普来德-威利综合征
    • B、脆性X染色体病
    • C、特纳综合症
    • D、猫叫综合征

    正确答案:B

  • 第17题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、克汀病

    正确答案:E

  • 第18题：

    儿科染色体病中最常见的是（）

    • A、18-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、先天性心脏病
    • D、21-三体综合征
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:D

  • 第19题：

    小儿染色体病中最常见的为（）

    • A、18三体综合征
    • B、13三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21三体综合征
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:D

  • 第20题：

    单选题
    常见的染色体病不包括（）
    A

    血友病

    B

    猫叫综合征

    C

    先天性心脏病

    D

    21三体综合征

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）
    A

    克汀病

    B

    Down's syndrome

    C

    Turner's syndrome

    D

    Klinefelter's syndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    21三体综合征属于（）
    A

    性染色体异常综合征

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    常染色体异常综合征

    D

    单基因遗传病

    E

    多基因遗传病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

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