单选题导致苯丙酮尿症的致病基因是（）A 高苯丙氨酸血症B 苯丙氨酸羟化酶C 三磷酸鸟苷环化水解酶D 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E 苯丙氨酸水解酶

题目
单选题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A

高苯丙氨酸血症

B

苯丙氨酸羟化酶

C

三磷酸鸟苷环化水解酶

D

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

E

苯丙氨酸水解酶

相似考题

1.苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

2.导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;E、苯丙氨酸水解酶;

3.MEN2的致病基因是A、MEN1基因B、VHL基因C、RET基因D、NF1基因E、GNAS基因

4.确定病原微生物基因在感染中的作用需满足分子Koch假设，以下选项属于Koch假设的是A、特异性灭活可疑的毒力基因或基因群导致毒力降低B、基因的野生型拷贝替换突变型拷贝后，原菌的致病性完全消失C、能建立致病基因的动物模型D、质粒载体在研究的细菌中复制E、研究的表型或特征与致病菌株有关，与非致病菌株无关

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  • 第1题：

    下列对应关系中正确的有( )

    A、CADASIL致病基因为notch3

    B、CMT-2A致病基因为MFN2

    C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因

    D、MELAS为线粒体编码基因突变

    E、脆性X综合征致病基因为FMR1


    参考答案：ABCDE

  • 第2题：

    治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传病的最有效的手段是（）

    • A、口服化学药物
    • B、注射化学药物
    • C、采取基因治疗法
    • D、利用辐射或药物诱发致病基因突变

    正确答案:C

  • 第3题：

    苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。

    • A、酪氨酸转氨酶
    • B、磷酸毗哆醛
    • C、苯丙氨酸经化酶
    • D、多巴脱狡酶
    • E、酪氨酸经化酶

    正确答案:C

  • 第4题：

    治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是（）

    • A、口服化学药物
    • B、注射化学药物
    • C、利用辐射或药物诱发致病基因突变
    • D、采取基因疗法替换致病基因

    正确答案:D

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的致病原因是（）。


    正确答案:基因突变

  • 第6题：

    对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）。

    • A、致病基因频率的2倍
    • B、致病基因频率的平方
    • C、致病基因频率
    • D、致病基因频率的1/2
    • E、致病基因频率的开平方

    正确答案:C

  • 第7题：

    下面是对苯丙酮尿症的一些表述，其中不正确的是（）

    • A、男性的发病率高于女性
    • B、致病基因位于常染色体上
    • C、患者缺少一种酶
    • D、患者体内积累了过多的苯丙酮酸

    正确答案:A

  • 第8题：

    血友病的遗传情况不可能出现的一项是（）

    • A、患病母亲将致病基因传给女儿
    • B、患病母亲将致病基因传给儿子
    • C、患病父亲将致病基因传给女儿
    • D、患病父亲将致病基因传给儿子

    正确答案:D

  • 第9题：

    多选题
    XR系谱的特点是：（）
    A

    系谱中常常只见男性患者

    B

    男性患者的致病基因来自母亲

    C

    男性患者的致病基因只能传给女儿

    D

    男性患者的致病基因不能传给儿子

    E

    男性患者的致病基因能传给儿子


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
    A

    高苯丙氨酸血症

    B

    苯丙氨酸羟化酶

    C

    三磷酸鸟苷环化水解酶

    D

    6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    E

    苯丙氨酸水解酶


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    苯丙酮尿症的致病原因是（）。

    正确答案： 基因突变
    解析： 苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶，可见其发病的根本原因是基因突变，直接原因是体细胞中缺少一种正常的苯丙氨酸羟化酶

  • 第12题：

    单选题
    苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
    A

    酪氨酸转氨酶

    B

    磷酸吡哆醛

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    多巴脱羧酶

    E

    酪氨酸羟化酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    MEN2的致病基因是（）

    AMEN1基因

    BVHL基因

    CRET基因

    DNF1基因

    EGNAS基因


    C
    略

  • 第14题：

    直接基因诊断（）。

    • A、可以在基因序列未知时进行
    • B、是对致病基因以外的DNA序列分析
    • C、不能针对致病基因的表达产物
    • D、可以在基因致病机理未知时进行
    • E、可以是对基因突变位点的直接检测

    正确答案:E

  • 第15题：

    XR系谱的特点是：（）

    • A、系谱中常常只见男性患者
    • B、男性患者的致病基因来自母亲
    • C、男性患者的致病基因只能传给女儿
    • D、男性患者的致病基因不能传给儿子
    • E、男性患者的致病基因能传给儿子

    正确答案:A,B,C,D

  • 第16题：

    已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）基因的频率以及携带此隐性基因的携带者（Aa）基因型频率分别是（）

    • A、1%和0.99%
    • B、1%和1.98%
    • C、1%和3.96%
    • D、1%和0.198%

    正确答案:B

  • 第17题：

    交叉遗传的特点是：（）

    • A、连续传递
    • B、男性患者的致病基因来自母亲
    • C、男性患者的致病基因只能传给女儿
    • D、男性患者的致病基因不能传给儿子
    • E、不连续传递

    正确答案:B,C,D

  • 第18题：

    苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）

    • A、酪氨酸转氨酶
    • B、磷酸吡哆醛
    • C、苯丙氨酸羟化酶
    • D、多巴脱羧酶
    • E、酪氨酸羟化酶

    正确答案:C

  • 第19题：

    下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

    • A、基因病是由单个基因控制的遗传病
    • B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病
    • C、人类所有的遗传病都是基因病
    • D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病

    正确答案:B

  • 第20题：

    单选题
    对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）。
    A

    致病基因频率的2倍

    B

    致病基因频率的平方

    C

    致病基因频率

    D

    致病基因频率的1/2

    E

    致病基因频率的开平方


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    直接基因诊断（）。
    A

    可以在基因序列未知时进行

    B

    是对致病基因以外的DNA序列分析

    C

    不能针对致病基因的表达产物

    D

    可以在基因致病机理未知时进行

    E

    可以是对基因突变位点的直接检测


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    多选题
    交叉遗传的特点是：（）
    A

    连续传递

    B

    男性患者的致病基因来自母亲

    C

    男性患者的致病基因只能传给女儿

    D

    男性患者的致病基因不能传给儿子

    E

    不连续传递


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    MEN2的致病基因是（）。
    A

    MEN1基因

    B

    VHL基因

    C

    RET基因

    D

    NF1基因

    E

    GNAS基因


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。
    A

    酪氨酸转氨酶

    B

    磷酸毗哆醛

    C

    苯丙氨酸经化酶

    D

    多巴脱狡酶

    E

    酪氨酸经化酶


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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