导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;E、苯丙氨酸水解酶;

题目

导致苯丙酮尿症的致病基因是

A、高苯丙氨酸血症;

B、苯丙氨酸羟化酶;

C、三磷酸鸟苷环化水解酶;

D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;

E、苯丙氨酸水解酶;

相似考题

1.BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

2.非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

3.哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、苯丙氨酸羟化酶D、碱性磷酸酶E、酪氨酸酶

4.典型苯丙酮尿症的酶缺陷是A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

参考答案和解析
答案：B
更多“导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6－ ”相关问题

  • 第1题：

    典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

    A、鸟苷三磷酸环化水合酶

    B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

    C、苯丙氨酸-4-羟化酶

    D、二氢生物蝶呤还原酶

    E、葡萄糖-6-磷酸酶


    参考答案：C

  • 第2题：

    典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

    A、二氢生物蝶呤还原酶
    B、葡萄糖-6-磷酸酶
    C、鸟苷三磷酸环化水合酶
    D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
    E、苯丙氨酸-4-羟化酶

    答案：E
    解析：
    典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

  • 第3题：

    A.葡萄糖-6-磷酸酶
    B.四氢生物蝶吟还原酶
    C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
    D.葡糖脑苷酶
    E.苯丙氨酸-4-羟化酶

    典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

    A、鸟苷三磷酸环化水合酶

    B、苯丙氨酸羟化酶

    C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶

    D、二氢生物蝶啶还原酶

    E、氨基转移酶


    参考答案：B

  • 第5题：

    A.葡萄糖-6-磷酸酶
    B.四氢生物蝶吟还原酶
    C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
    D.葡糖脑苷酶
    E.苯丙氨酸-4-羟化酶

    BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

    答案：C
    解析：

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