哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、苯丙氨酸羟化酶D、碱性磷酸酶E、酪氨酸酶

题目
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、二氢生物蝶呤还原酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、碱性磷酸酶

E、酪氨酸酶

相似考题

1.苯丙酮尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏

2.苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

3.苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

4.可导致青壮年肺气肿是由于A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致同型胱氨酸尿症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

参考答案和解析
参考答案：ABC
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  • 第1题：

    苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）


    正确答案:苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的发生是由于（）。

    • A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏
    • B、酪氨酸经化酶的缺陷
    • C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷
    • D、酪氨酸脱梭酶的缺陷
    • E、苯丙氨酸经化酶的缺陷

    正确答案:B

  • 第3题：

    典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

    • A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
    • B、四氢生物蝶呤生成不足
    • C、酪氨酸羟化酶受抑制
    • D、脑内5-羟色胺不足
    • E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

    正确答案:A

  • 第4题：

    问答题
    简述可导致船舶滞留的缺陷有哪些？

    正确答案： （1）依据“SOLAS公约”
    A.推进机械和其他主要机械以及电气装置不能正常工作。
    B.机舱不够清洁、舱底油污水过多，包括机舱中排气管的管系绝热层表面被污染、舱底水泵系不能正常工作。
    C.应急发电机、照明、蓄电池组和开关不能正常工作。
    D.主、辅操舵装置不能正常工作。
    E.个人救生设备、救生筏和起落装置数量不足或严重腐蚀。
    F.探火系统、报警系统、消防设备、固定灭火设施、通风阀门、挡火板、速闭装置等缺少、不符合使用要求或严重受损以致不能满足预定用途。
    G.油轮货舱甲板区域防火设施没有、严重损坏或不能正常工作。
    H.号灯、号型或号声没有、不符合要求或严重损坏。
    I.用于遇险和安全通信的无线电设备没有或不能正常工作。
    J.航行设备没有或不能正常工作。
    K.针对计划航线，缺乏所需的经改正过的海图和／或所有其他航海出版物，但可考虑用电子海图替代（传统）海图。
    L.货油泵舱没有采用无火花型通风设备。
    M.不符合操作性要求的各种缺陷。
    N.船员人数、构成或证书不符合安全配员文件的要求。
    （2）依据国际散化规则（IBCCode）
    A.运输“适装证书”中未列出的货物或没有所运货物资料。
    B.高压安全装置没有或已损坏。
    C.电气装置为非安全型设计或不符合规则要求。
    D.危险区域存在着电源。
    E.违反操作特殊要求。
    F.货舱装载量超过最大允许值。
    G.对敏感成品货物缺乏足够的隔热防护。
    （3）依据国际液化气体船规则（IGCCode）
    A.装运“适装证书”中未列出的货物或没有所运货物资料。
    B.居住或服务区域缺少关闭装置。
    C.舱壁不气密。
    D.空气锁失效。
    E.速闭阀没有或失效。
    F.安全阀没有或失效。
    G.电气装置为非安全型设计或不符合规则要求。
    H.货物区域通风设施无法工作。
    I.货舱压力报警器失效。
    J.气体探测装置和／或有毒气体探测装置失效。
    K.运输防爆货物而无防爆证书。
    （4）依据载重线公约（LoadLines）
    A.重要区域损坏或锈蚀，或影响适航性或甲板及船体上承受局部负荷的板材及其相关扶强材的麻点状锈蚀，除非已做了适当的临时性修理以便开往下一个港口作永久性修理。
    B.稳性不足。
    C.缺少经认可的足够和可靠的资料，使船长迅速和简单地安排船舶的装载和压载，并保证船舶在航程的各个阶段及航行条件变化时，具有安全的稳性余量和避免船体结构产生过大应力。
    D.关闭设施、舱口关闭装置和水密／或雨密门缺少、严重腐蚀或失效。
    F.超载。
    G.吃水和／或载重线标志没有或无法辨认。
    （5）依据MARPOL公约附则Ⅰ
    A.油水分离设备、排油监控系统或15ppm报警装置没有、严重腐蚀或损坏。
    B.污油水舱或渣油柜的剩余舱容不能满足计划航程的污油存放。
    C.未能出示油类记录簿。
    D.设有未经认可的排放旁通管路。
    （6）依据MARPOL公约附则Ⅱ
    ①无P&A（程序和布置）手册。
    ②货物未分类。
    ③未能出示货物记录簿。
    ④不满足运输油类物质的要求。
    ⑤设有未经认可的排放旁通管路。
    （7）依据STCW公约
    A.船员未持有证书或持证不符、无有效免除或不能提供已提交船旗国当局申请签署的证明文件。
    B.不符合主管机关规定适用的配员要求。
    C.驾驶或轮机值班安排不符合主管机关针对船舶制定的要求。
    D.值班人员不具备操作有关安全航行、安全无线电通信或防止海洋污染等主要设备的资格或能力。
    E.不能安排业已充分休息而适于值班的人员以便作为在航次开始时的首次值班人员和随后的接班人员。
    （8）依据商船运输（最低标准）公约
    A.没有充足的食物以航行到下一港口。
    B.没有充足的饮用水以航行到下一港口。
    C.船上太脏。
    D.当船舶运营在气温过低的海域时居住处所无供暖。
    E.在通道、居住处所存在过多的垃圾、设备或货物等阻碍或其他不安全的状况。
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症的病因是（）。
    A

    膜转运异常

    B

    合成酶缺乏

    C

    羟化酶缺陷

    D

    转移酶缺陷

    E

    酪氨酸酶缺乏


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    多选题
    哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
    A

    鸟苷三磷酸环化水合酶

    B

    二氢生物蝶呤还原酶

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    碱性磷酸酶

    E

    酪氨酸酶


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
    A

    甲状腺素、肾上腺素合成减少

    B

    GTP活力缺陷，影响BH4代谢

    C

    碱性磷酸酶缺乏

    D

    黑色素合成不足

    E

    乳酸脱氢酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。同时，苯丙氨酸是合成蛋白质的必要氨基酸，缺乏时会导致神经系统损害。

  • 第8题：

    填空题
    苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

    正确答案： 苯丙氨酸羟化,染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    （）酶的缺乏可导致人患严重的复合性免疫缺陷症SCID，使用（）可治愈此疾患。

    正确答案： ADA,基因治疗
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。


    正确答案:苯丙氨酸羥化酶；单基因常染色体隐性遗传

  • 第11题：

    哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

    • A、鸟苷三磷酸环化水合酶
    • B、二氢生物蝶呤还原酶
    • C、苯丙氨酸羟化酶
    • D、碱性磷酸酶
    • E、酪氨酸酶

    正确答案:A,B,C

  • 第12题：

    （）酶的缺乏可导致人患严重的复合性免疫缺陷症SCID，使用（）可治愈此疾患。


    正确答案:ADA；基因治疗

  • 第13题：

    填空题
    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。

    正确答案： 苯丙氨酸羥化酶,单基因常染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）
    A

    延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

    B

    甲硫氨酸合成酶缺陷

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺陷

    D

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    E

    α1-抗胰蛋白酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    苯丙酮尿症的发生是由于（）。
    A

    苯丙酮酸氧化酶的缺乏

    B

    酪氨酸经化酶的缺陷

    C

    苯丙氨酸转氨酶的缺陷

    D

    酪氨酸脱梭酶的缺陷

    E

    苯丙氨酸经化酶的缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    可导致儿童智障的是（）
    A

    延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

    B

    甲硫氨酸合成酶缺陷

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺陷

    D

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    E

    α1-抗胰蛋白酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    苯丙酮尿症患者缺陷的酶是（　　）。
    A

    酪氨酸转氨酶

    B

    酪氨酸酶

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    酪氨酸羟化酶

    E

    多巴脱羧酶


    正确答案： B
    解析：
    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

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