ATP7B基因突变（）A、原发性扭转痉挛B、帕金森病C、肝豆状核变性D、亨廷顿病E、小舞蹈病

题目

ATP7B基因突变（）

  • A、原发性扭转痉挛
  • B、帕金森病
  • C、肝豆状核变性
  • D、亨廷顿病
  • E、小舞蹈病
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1.结核分枝杆菌治疗中链霉素耐药的机制为A.与Tpsl和Srs基因突变有关B.写Tpsl和Gas基因突变有关C.与Apsl和Grs基因突变有关D.与rpsL和rrs基因突变有关E.与Ppsl和Trs基因突变有关

2.遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变

3.不会导致重症联合免疫缺陷病的是A．RAG-1基因突变B．腺苷脱氨酶基因缺陷C．RAG-2基因突变D．γ-基因突变E．Btk基因突变

4.不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变

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  • 第1题：

    基因突变的定义及基因突变的主要类型。


    答案：
    解析：
    (1)基因突变指特定BNA序列中，碱基组成及排列顺序因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构变化，称为基因突变。(2分)(2)主要类型有①点突变:在DNA序列某个位点上,种碱基被另种取代所产生的改变;(2分)②缺失:一个碱基或一段碱基序列丢失的改变;(2分)③插人:某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变;(1分)④重排:即基因DNA序列内部重组。(1分)

  • 第2题：

    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）

    • A、RAG-l基因突变
    • B、腺苷脱氨酶基因缺陷
    • C、RAG-2基因突变
    • D、γ-基因突变
    • E、BT基因突变

    正确答案:E

  • 第3题：

    何谓基因突变？基因突变有哪几类？


    正确答案: 基因突变是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。可分以下两类：
    （1）碱基置换：DNA链上的某个碱基对（G∶C.为另一碱基对（如A∶T）所取代引起的错误配对。
    （2）移码突变：在DNA序列中插入或缺失了一个或几个碱基对，造成该损伤位置后的编码发生位移错误，即，遗传密码的阅读框发生改变。

  • 第4题：

    根据基因突变的表型特征，基因突变可分为（）、（）、（）、（）。


    正确答案:形态突变；生化突变；致死突变；条件致死突变

  • 第5题：

    单选题
    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）
    A

    RAG-1基因突变

    B

    腺苷脱氨酶基因缺陷

    C

    RAG-2基因突变

    D

    γ﹣基因突变

    E

    Btk基因突变


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    多选题
    我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）
    A

    H1069G

    B

    P992L

    C

    R778L

    D

    R919G

    E

    T935M


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）
    A

    B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变

    B

    μ重链基因突变

    C

    Igα基因突变

    D

    BLNK基因突变

    E

    λ5/14.1基因突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    基因突变有哪几种类型？为什么会引起基因突变？

    正确答案： 碱基置换：碱基置换是某一碱基配对性能改变或脱落而引起的突变。造成一个三联体密码子的改变；此时可能出现同义密码、错义密码或终止密码。
    移码：是DNA中增加或减少了一对或几对不等于3的倍数的碱基对所造成的突变，从原始损伤的密码子开始一直到信息末端的氨基酸序列完全改变。
    大段损伤：DNA链大段缺失或插入。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    关于基因突变说法不正确的是（）
    A

    基因突变定期发生在减数分裂过程

    B

    基因突变的频率很低

    C

    有些基因突变对生物体是有益的

    D

    基因突变是不定向的


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    关于基因突变说法不正确的是（）

    A基因突变定期发生在减数分裂过程

    B基因突变的频率很低

    C有些基因突变对生物体是有益的

    D基因突变是不定向的


    A
    略

  • 第11题：

    ATP7B基因突变（）

    • A、原发性扭转痉挛
    • B、帕金森病
    • C、肝豆状核变性
    • D、亨廷顿病
    • E、小舞蹈病

    正确答案:C

  • 第12题：

    我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

    • A、H1069G
    • B、P992L
    • C、R778L
    • D、R919G
    • E、T935M

    正确答案:B,C,E

  • 第13题：

    单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。

    • A、编码角蛋白K5和K14基因突变
    • B、编码角蛋白K1和K10基因突变
    • C、编码板层素5三个亚基的基因突变
    • D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
    • E、ⅩⅦ型胶原基因突变

    正确答案:A

  • 第14题：

    单选题
    ATP7B基因突变（）
    A

    原发性扭转痉挛

    B

    帕金森病

    C

    肝豆状核变性

    D

    亨廷顿病

    E

    小舞蹈病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    结核分枝杆菌治疗中链霉素耐药的机制为（）
    A

    与Tpsl和Srs基因突变有关

    B

    与Tpsl和Gas基因突变有关

    C

    与Apsl和Grs基因突变有关

    D

    与Rpsl和Rrs基因突变有关

    E

    与Ppsl和Trs基因突变有关


    正确答案： D
    解析： 结核分枝杆菌治疗链霉素耐药的机制与编码核糖体S12蛋白的Rpsl基因和16SrRNA的Rrs基因突变有关。

  • 第16题：

    单选题
    视网膜母细胞瘤主要是由于：（）
    A

    原癌基因Rb基因突变引起的

    B

    抑癌基因Rb基因突变引起的

    C

    原癌基因P53基因突变引起的

    D

    抑癌基因P53基因突变引起的


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）
    A

    RAG-1基因突变

    B

    B.腺苷脱氨酶（AD基因突变

    C

    Btk基因突变

    D

    D.γ-链（γ基因突变

    E

    RAG-2基因突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    问答题
    什么是基因突变，基因突变有那几类？

    正确答案： 基因突变简称突变，是变异的一种，指生物细胞遗传物质结构突然发生了稳定的可遗传的变化。基因突变可分为染色体畸变和点突变。染色体畸变指染色体的一大段发生了变化，它包括染色体结构上的缺失、重复、插入、易位、和倒置。点突变是相应基因上的DNA链中一个或数个核苷酸对的改变，包括核苷酸对的置换，进一步可分为转换和颠换，和因核苷酸缺失或插入造成的移码。
    解析： 暂无解析

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