7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
第1题:
小儿,1岁半,不会坐、站,不认人,尿有“鼠尿”味。查体:头发浅黄,皮肤白。该患儿应立即做的检查为()
第2题:
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是( )
第3题:
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
第4题:
苯丙酮尿症
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
白化病
第5题:
白化病
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
苯丙酮尿症
第6题:
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征
第7题:
7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
第8题:
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()
第9题:
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是()
第10题:
白化病
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
苯丙酮尿症
第11题:
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征