患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
第1题:
第2题:
21-三体综合征的临床表现为()
第3题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
第4题:
100%
4%
1%
10%
50%
第5题:
第6题:
第7题:
苯丙酮尿症
先天愚型
呆小症
佝偻病活动期
软骨发育不良
第8题:
第9题:
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()
第10题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
第11题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
第12题:
软骨发育不良
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症
黏多糖病
第13题:
先天性心脏病
甲状腺功能低下
糖原累积病
苯丙酮尿症
21-三体综合征
第14题:
染色体检查
尿三氯化铁试验
血清T3、T4检查
骨骼X线检查
以上均不是
第15题:
21-三体综合征
18-三体综合征
先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
粘多糖病