患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征

题目

患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

  • A、先天性心脏病
  • B、甲状腺功能低下
  • C、糖原累积病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、21-三体综合征
相似考题

1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下

3.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A. 21-三体综合征B. 18-三体综合征C. 先天性甲状腺功能减低症D. 苯丙酮尿症E. 黏多糖病

4.患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

参考答案和解析
正确答案:E
更多“患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征”相关问题

  • 第1题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第2题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

  • 第3题：

    患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

    A.先天性心脏病
    B.甲状腺功能低下
    C.糖原累积病
    D.苯丙酮尿症
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:A

  • 第5题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、维生素D缺乏病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A

  • 第6题：

    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、高精氨酸血症
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:A

  • 第7题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天愚型
    • C、呆小症
    • D、佝偻病活动期
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

  • 第9题：

    患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断

    A、先天性甲状腺功能减低症
    B、21-三体综合征
    C、Turner综合征
    D、Noonan综合征
    E、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    根据患儿面容，体格发育迟缓，智能水平低下可诊断为21-三体综合征。

  • 第10题：

    患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

    A:先天性心脏病
    B:甲状腺功能低下
    C:糖原累积病
    D:苯丙酮尿症
    E:21-三体综合征

    答案：E
    解析：

  • 第11题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）
    A.21-三体综合征
    B.18-三体综合征
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.苯丙酮尿症
    E.粘多糖病


    答案：A
    解析：

  • 第12题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第13题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、粘多糖病

    正确答案:A

  • 第14题：

    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第15题：

    单选题
    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天愚型

    C

    呆小症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    粘多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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