患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A. 21-三体综合征B. 18-三体综合征C. 先天性甲状腺功能减低症D. 苯丙酮尿症E. 黏多糖病

题目

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 苯丙酮尿症

E. 黏多糖病

相似考题

1.21-三体综合征的特殊面容为A、眼距宽，眼裂小B、流涎不止C、鼻梁低平D、耳大垂肩E、表情呆滞

2.患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

3.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

参考答案和解析
正确答案：A
略
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  • 第1题：

    患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是

    A．呆小病

    B．苯丙酮尿症

    C．21-三体综合征

    D．18-三体综合征

    E．粘多糖病


    正确答案：C

  • 第2题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案：B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

  • 第3题：

    患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
    A.苯丙酮尿症
    B. 21-三体综合征
    C. 18-三体综合征
    D.呆小病 .
    E.黏多糖病


    答案：B
    解析：
    考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后，四肢 短,韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝。（3)特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦 上斜；鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多；头小而圓，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4)皮肤特点：可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

  • 第4题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:A

  • 第5题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第6题：

    下述不是21-三体综合征特殊面容的是（）

    • A、眼裂
    • B、颜面黏液性水肿
    • C、眼距宽
    • D、双眼外眦上斜
    • E、鼻梁低平

    正确答案:B

  • 第7题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
    A

    佝偻病

    B

    软骨发育不良

    C

    21-三体综合症

    D

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

  • 第10题：

    单选题
    1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下，应采取哪项治疗措施？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下述不是21-三体综合征特殊面容的是（）
    A

    眼裂

    B

    颜面黏液性水肿

    C

    眼距宽

    D

    双眼外眦上斜

    E

    鼻梁低平


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    21-三体综合征的特殊面容为（）。
    A

    眼距宽，眼裂小

    B

    流涎不止

    C

    鼻梁低平

    D

    耳大垂肩

    E

    表情呆滞


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是

    A．软骨发育不良

    B．佝偻病

    C．21-三体综合征

    D．18-三体综合征

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第14题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第15题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

  • 第16题：

    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

    • A、呆小病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症
    • E、粘多糖症

    正确答案:B

  • 第17题：

    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。

    • A、佝偻病
    • B、软骨发育不良
    • C、21-三体综合症
    • D、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第18题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、粘多糖病

    正确答案:A

  • 第19题：

    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第20题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    粘多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    呆小病

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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