先天性甲状腺功能减低症()A、智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手B、智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长C、智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大D、智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味E、智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤

题目

先天性甲状腺功能减低症()

  • A、智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
  • B、智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
  • C、智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
  • D、智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
  • E、智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤

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参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题:

    先天性甲状腺功能减低症

    A.嗜睡、腹胀、便秘、少动

    B.四肢细长、晶状体脱位

    C.智力正常、“O”形腿

    D.特殊面容、高腭弓、通贯掌

    E.智力低下,尿有鼠尿臭味


    正确答案:A
    先天愚型又称为21三体综合征,是最常见的一种染色体病。临床表现有智力落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等;特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎;肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲;皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹;可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传。临床表现智能发育落后,惊厥;外观毛发、皮肤、虹膜色浅;其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态,躯干长而四肢短小;智能低下,嗜睡、淡漠,肌张力低下,神经反射迟钝;生理功能低下,精神、食欲差,少哭少动,体温低而怕冷,腹胀和便秘等。

  • 第2题:

    A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大
    D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    先天性愚型可表现为

    答案:A
    解析:
    这是一组记忆应用题,考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断,错选率约18%。本组题虽属记忆题,各病的共同特征都是智能低下,但如我们从理解角度,了解不同病的基本病理过程,就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育,前者在6个月之内是关键时期。多种.先天性疾病,因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外,由于缺陷的物质不一,除脑受损外,还会有器官特异性损害,而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中,A至D均有特殊外貌和智能低下,但并未具体给出其外貌的特征,而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病,第28题,苯丙酮尿症虽少见,但早期诊断和处理可避免智能低下,故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称,而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发,就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下(甲低)是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外,是骨骼生长必需,它促进骨生长和成熟。因此,缺乏时可致生长迟缓,其中其主要影响在长骨,因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短,但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下,它无异常代谢产物堆积,故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄,因"面色蜡黄",可能导致错选。但是,甲低的症状都是"低下"的表现,虽脑发育异常,但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现,所以E给以的"头和舌震颤"的条件,可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病,因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症,成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外,过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出,旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味,当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味,而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病,多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外,肌张力低下,关节松弛而致过伸是其突出表现之一,肌张力低下虽非特异性症状,如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下;但结合A项给以的另一条件-第5指单褶,则是唐氏综合征体所具,而PKU不出现。综合以上,并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目,往往是同时给以相同表现,其次是相对特异,但在同时给以的其中二种病中会重叠,而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。

  • 第3题:

    先天愚型表现为()

    • A、智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
    • B、智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
    • C、智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
    • D、智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
    • E、智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤

    正确答案:A

  • 第4题:

    苯丙酮尿症可表现为()

    • A、特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    • B、特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大
    • D、特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    • E、表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    正确答案:D

  • 第5题:

    先天愚型的主要特点为()

    • A、肥胖、身矮、肝大、低血糖
    • B、面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
    • C、头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
    • D、身矮、智力低下、皮肤粗糙
    • E、特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形

    正确答案:E

  • 第6题:

    苯丙酮尿症表现为()

    • A、智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
    • B、智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
    • C、智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
    • D、智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
    • E、智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤

    正确答案:D

  • 第7题:

    脆性X综合征的临床表现有()。

    • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
    • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
    • C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
    • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
    • E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

    正确答案:D

  • 第8题:

    先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为()

    • A、特殊面容和体态
    • B、反应低下,喂养困难
    • C、身材矮小
    • D、生理性黄疸延迟
    • E、智力低下

    正确答案:D

  • 第9题:

    单选题
    先天性甲状腺功能减低症()
    A

    智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手

    B

    智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长

    C

    智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大

    D

    智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味

    E

    智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    苯丙酮尿症的临床特征是()
    A

    智力低下、色素减少、癫痫发作

    B

    智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

    C

    智力低下、色素减少、鼠尿臭味

    D

    智力低下、鼠尿臭味、湿疹

    E

    智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    先天性愚型可表现为()
    A

    特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶

    B

    特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大

    D

    特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味

    E

    表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    苯丙酮尿症可表现为()
    A

    特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶

    B

    特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大

    D

    特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味

    E

    表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤


    正确答案: D
    解析: 这是一组记忆应用题,考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断,错选率约18%。本组题虽属记忆题,各病的共同特征都是智能低下,但如我们从理解角度,了解不同病的基本病理过程,就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育,前者在6个月之内是关键时期。多种.先天性疾病,因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外,由于缺陷的物质不一,除脑受损外,还会有器官特异性损害,而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中,A至D均有特殊外貌和智能低下,但并未具体给出其外貌的特征,而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病,第28题,苯丙酮尿症虽少见,但早期诊断和处理可避免智能低下,故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称,而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发,就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下(甲低)是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外,是骨骼生长必需,它促进骨生长和成熟。因此,缺乏时可致生长迟缓,其中其主要影响在长骨,因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短,但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下,它无异常代谢产物堆积,故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄,因"面色蜡黄",可能导致错选。但是,甲低的症状都是"低下"的表现,虽脑发育异常,但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现,所以E给以的"头和舌震颤"的条件,可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病,因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症,成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外,过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出,旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味,当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味,而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病,多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外,肌张力低下,关节松弛而致过伸是其突出表现之一,肌张力低下虽非特异性症状,如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下;但结合A项给以的另一条件-第5指单褶,则是唐氏综合征体所具,而PKU不出现。综合以上,并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目,往往是同时给以相同表现,其次是相对特异,但在同时给以的其中二种病中会重叠,而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。

  • 第13题:

    A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大
    D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    克汀病可表现为

    答案:B
    解析:
    这是一组记忆应用题,考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断,错选率约18%。本组题虽属记忆题,各病的共同特征都是智能低下,但如我们从理解角度,了解不同病的基本病理过程,就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育,前者在6个月之内是关键时期。多种.先天性疾病,因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外,由于缺陷的物质不一,除脑受损外,还会有器官特异性损害,而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中,A至D均有特殊外貌和智能低下,但并未具体给出其外貌的特征,而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病,第28题,苯丙酮尿症虽少见,但早期诊断和处理可避免智能低下,故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称,而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发,就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下(甲低)是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外,是骨骼生长必需,它促进骨生长和成熟。因此,缺乏时可致生长迟缓,其中其主要影响在长骨,因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短,但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下,它无异常代谢产物堆积,故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄,因"面色蜡黄",可能导致错选。但是,甲低的症状都是"低下"的表现,虽脑发育异常,但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现,所以E给以的"头和舌震颤"的条件,可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病,因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症,成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外,过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出,旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味,当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味,而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病,多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外,肌张力低下,关节松弛而致过伸是其突出表现之一,肌张力低下虽非特异性症状,如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下;但结合A项给以的另一条件-第5指单褶,则是唐氏综合征体所具,而PKU不出现。综合以上,并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目,往往是同时给以相同表现,其次是相对特异,但在同时给以的其中二种病中会重叠,而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。

  • 第14题:

    A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大
    D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    苯丙酮尿症可表现为

    答案:D
    解析:
    这是一组记忆应用题,考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断,错选率约18%。本组题虽属记忆题,各病的共同特征都是智能低下,但如我们从理解角度,了解不同病的基本病理过程,就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育,前者在6个月之内是关键时期。多种.先天性疾病,因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外,由于缺陷的物质不一,除脑受损外,还会有器官特异性损害,而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中,A至D均有特殊外貌和智能低下,但并未具体给出其外貌的特征,而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病,第28题,苯丙酮尿症虽少见,但早期诊断和处理可避免智能低下,故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称,而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发,就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下(甲低)是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外,是骨骼生长必需,它促进骨生长和成熟。因此,缺乏时可致生长迟缓,其中其主要影响在长骨,因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短,但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下,它无异常代谢产物堆积,故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄,因"面色蜡黄",可能导致错选。但是,甲低的症状都是"低下"的表现,虽脑发育异常,但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现,所以E给以的"头和舌震颤"的条件,可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病,因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症,成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外,过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出,旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味,当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味,而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病,多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外,肌张力低下,关节松弛而致过伸是其突出表现之一,肌张力低下虽非特异性症状,如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下;但结合A项给以的另一条件-第5指单褶,则是唐氏综合征体所具,而PKU不出现。综合以上,并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目,往往是同时给以相同表现,其次是相对特异,但在同时给以的其中二种病中会重叠,而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。

  • 第15题:

    先天性愚型可表现为()

    • A、特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    • B、特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大
    • D、特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    • E、表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    正确答案:A

  • 第16题:

    克汀病可表现为()

    • A、特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    • B、特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大
    • D、特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    • E、表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    正确答案:B

  • 第17题:

    地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗改善()

    • A、智力低下
    • B、功能低下症状
    • C、听力障碍
    • D、运动障碍
    • E、共济失调

    正确答案:B

  • 第18题:

    21三体综合症的临床表现有()。

    • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
    • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
    • C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
    • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

    正确答案:A

  • 第19题:

    有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()

    • A、智力低下,癫痫发作
    • B、智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常
    • C、智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
    • D、智力落后,性功能异常,常伴发白血病
    • E、智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容

    正确答案:E

  • 第20题:

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的表现是()
    A

    表情呆滞

    B

    易激惹

    C

    智力低下

    D

    皮肤白嫩

    E

    尿有鼠臭味


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    先天愚型表现为()
    A

    智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手

    B

    智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长

    C

    智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大

    D

    智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味

    E

    智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    甲状腺功能减低症的表现是(  )。
    A

    以神经系统症状为主者,生后不久表现智力低下

    B

    以粘液水肿为主者,具有特殊外貌

    C

    甲状腺正常

    D

    部分患儿出现甲状腺肿大

    E

    以上都是


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    克汀病可表现为()
    A

    特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶

    B

    特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大

    D

    特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味

    E

    表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤


    正确答案: D
    解析: 暂无解析