患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY)，+21B、16XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C、46XX(XY)／47，XY(XX)，+21D、46XX(XY)，-21，+t(21q21q)E、46XX(XY)，-22，+t(21q22q)
题目
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A、47XX(XY)，+21
B、16XY(XX)，-14，+t(14q，21q)
C、46XX(XY)／47，XY(XX)，+21
D、46XX(XY)，-21，+t(21q21q)
E、46XX(XY)，-22，+t(21q22q)
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第1题：
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
参考答案：D
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第2题：
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A、47XX(XY)，+21
B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
参考答案：A
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第3题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的A.46xx(xy)，-21，+t(21q21q)
B.46xx(xy)，-22，+t(21q22q)
C.47xx(xy)，+21
D.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
E.46xx(xy)／47，xy(xx)+21答案：C解析： -
第4题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
正确答案：A
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第5题：
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）答案：A解析：21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。