患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
题目
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
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第1题：
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
正确答案：B
考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。 -
第2题：
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析答案：D解析：甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。 -
第3题：
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A.天性甲状腺功能减低症
B.骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症答案：C解析：患儿1岁半智力和动作发育落后，有特殊面容和通贯手，可能的诊断是21-三体综合征。 -
第4题：
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、特殊面容
B、血清TSH，T4检查
C、染色体核型分析
D、血浆游离氨基酸分析
E、智能低下答案：C解析：先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。 -
第5题：
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A.先天性甲状腺功能减低症
B.骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症答案：C解析：患儿1岁半，智力和动作发育落后，有特殊面容和通贯手，可能的诊断是21-三体综合征。【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】