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  • 第1题:

    芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是

    A、前者表现为大量蛋白尿,后者以血尿为主要表现

    B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降

    C、前者起病晚,后者常于宫内起病

    D、前者是NPHSI基因突变

    E、后者是NPHSI基因突变


    参考答案:D

  • 第2题:

    芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是

    A、前者是NPHSI基因突变
    B、后者是NPHSI基因突变
    C、前者表现为大量蛋白尿,后者以血尿为主要表现
    D、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
    E、前者起病晚,后者常于宫内起病

    答案:A
    解析:
    芬兰型先天性肾病综合征由于NPHSI突变,导致编码蛋白改变,致足突间裂隙隔膜滤过屏障减弱或丧失,发生了大量蛋白尿,再继之出现CNF一系列病理生理改变。

  • 第3题:

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A.患儿常表现为早产、大胎盘
    B.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
    C.为常染色体隐性遗传性疾病
    D.为WTl基因突变
    E.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    患儿,女,5日龄,早产儿。出现全身水肿、脐疝。查体:颅缝增宽、囟门大。实验室检查发现尿蛋白+++,血白蛋白20g/L,血脂6.8mmol/L。其母亲曾在孕期羊水检查中查出α-胎球蛋白。

    最可能的诊断为

    A、原发性肾病综合征
    B、继发性肾病综合征
    C、芬兰型先天性肾病综合征
    D、法国型先天性肾病综合征
    E、急进性肾小球肾炎

    答案:C
    解析:
    芬兰型:生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。生后迅速出现水肿(大多于1周内)、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。突出表现为大量蛋白尿,此始自胎儿期。孕母15~18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。

  • 第5题:

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A、患儿常表现为早产、大胎盘
    B、为WT1基因突变
    C、为常染色体隐性遗传性疾病
    D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
    E、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变

    答案:B
    解析:
    常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1,该基因命名为NPHSI