不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、为常染色体隐性遗传性疾病B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿C、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变D、患儿常表现为早产、大胎盘E、为WT1基因突变

题目

不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

A、为常染色体隐性遗传性疾病

B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿

C、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变

D、患儿常表现为早产、大胎盘

E、为WT1基因突变


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参考答案和解析
参考答案:E
更多“不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、为常染色体隐性遗传性疾病B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基 ”相关问题
  • 第1题:

    家族性原发性醛固酮增多症I型主要是由于基因突变所导致,它属于哪一种类型的遗传性疾病()

    A.常染色体显性遗传

    B.常染色体隐性遗传

    C.X染色体显性遗传

    D.X染色体隐性遗传


    答案:A

  • 第2题:

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A、患儿常表现为早产、大胎盘
    B、为WT1基因突变
    C、为常染色体隐性遗传性疾病
    D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
    E、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变

    答案:B
    解析:
    常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1,该基因命名为NPHSI

  • 第3题:

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A.患儿常表现为早产、大胎盘
    B.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
    C.为常染色体隐性遗传性疾病
    D.为WTl基因突变
    E.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    先天性耳前瘘管为哪种遗传性疾病

    A、基因突变

    B、常染色体显性遗传

    C、常染色体隐性遗传

    D、Y染色体伴性遗传

    E、X染色体伴性遗传


    参考答案:B

  • 第5题:

    成人型多囊肾是

    A.常染色体显性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.性染色体显性遗传
    D.性染色体隐性遗传
    E.属非遗传性疾病

    答案:A
    解析:
    成人型多囊肾是常染色体显性遗传性疾病,子代中每人有50%的可能因遗传了病理基因而发病,常为40岁左右出现症状,一般10年后出现肾衰竭。而幼儿型的多囊肾为常染色体隐性遗传,是非常罕见的疾病,几乎没有能活过青春期的,往往死于肝脏功能衰竭和门静脉高压症。