女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.血T、T、TSH D.骨龄测定 E.染色体核型分析

题目
女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
相似考题

1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

3.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验 B:尿蝶呤分析 C:血T3、T4、TSH D:骨龄测定 E:染色体核型分析

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

参考答案和解析
答案：E
解析：
本例应为21-三体综合征表现首选检查应选E，本例应与先天性甲低和苯丙酮尿症区别，先天性甲低皮肤粗糙粘液水肿眼睑浮肿上部量大于下部量等特殊表现，苯丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。
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  • 第1题：

    先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（　）


    正确答案:错误

  • 第2题：

    先天愚型的特殊面容为（）

    • A、智力落后
    • B、鼻梁低
    • C、两眼外侧上斜
    • D、舌大且厚
    • E、眼距宽，眼裂小

    正确答案:B,C,E

  • 第3题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

    • A、染色体检查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血清T3、T4检查
    • D、骨骼X线检查
    • E、以上均不是

    正确答案:A

  • 第4题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

    • A、100％
    • B、4％
    • C、1％
    • D、10％
    • E、50％

    正确答案:C

  • 第5题：

    单选题
    患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

  • 第6题：

    单选题
    患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
    A

    佝偻病

    B

    软骨发育不良

    C

    21-三体综合症

    D

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

  • 第7题：

    单选题
    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天愚型

    C

    呆小症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第10题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天愚型
      • C、呆小症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第11题：

      患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

      • A、尿三氯化铁试验
      • B、染色体检查
      • C、血清甲状腺素检测
      • D、尿蝶呤分析
      • E、酶学检测

      正确答案:B

    • 第12题：

      多选题
      先天愚型的特殊面容为（）
      A

      智力落后

      B

      鼻梁低

      C

      两眼外侧上斜

      D

      舌大且厚

      E

      眼距宽，眼裂小


      正确答案： B,C,E
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
      A

      染色体检查

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      血清T3、T4检查

      D

      骨骼X线检查

      E

      以上均不是


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第15题：

      单选题
      2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
      A

      Turner综合征

      B

      21-三体综合征

      C

      黏多糖病

      D

      先天性甲状腺功能减低症

      E

      软骨发育不良


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

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