若在患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是 ( )A．TSH浓度B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．血T3、T4、TSH测定E．染色体核型分析
题目
若在患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是 ( )
A．TSH浓度
B．尿三氯化铁试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血T3、T4、TSH测定
E．染色体核型分析
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第1题：
男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿2，4二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T
、T
、TSH测定E.染色体核型分析
正确答案：C
1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol／L（4mg／dl），即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 -
第2题：
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是
A.血T
、T
、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查答案：D解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。 -
第3题：
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最有明确诊断价值的检查是
A.TSH、T
B.结肠镜检查
C.甲状腺扫描
D.尿三氯化铁试验
E.染色体核型分析答案：A解析：
1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T
和TSH以确诊，所以本题选A。
3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。 -
第4题：
为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血，T
、T、TSH测定D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
正确答案：D
1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。 -
第5题：
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿2，4二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T
、T
、TSH测定
E.染色体核型分析答案：C解析：1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。