患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。为协助诊断应选择的检查是 ( )A．血钙、磷测定B．染色体核型分析C．TRH刺激试验D．核素检查E．尿三氯化铁试验

苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢 病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低 下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性 说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食 疗法，低苯丙氨酸饮食。

1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

该患儿表现符合苯丙酮尿症

1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。