根据下面内容,回答题男。3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

题目

根据下面内容,回答题

男。3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是 查看材料

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫


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  • 第1题:

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    为协助诊断应选择的检査是

    A.血钙、磷測定
    B.染色体核型分析
    C.血 T3、T4、TSH 測定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查


    答案:D
    解析:

  • 第2题:

    患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

    临床上应首先考虑的诊断是
    A.唐氏综合征
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.苯丙酮尿症
    E.癫痫

    答案:D
    解析:

    1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第3题:

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    临床上应首先考虑的诊断是

    A.21 -三体综合征
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.苯丙酮尿症
    E.癫痫


    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血T、T、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.血钙、磷测定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查

    答案:D
    解析:

    1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第5题:

    患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

    主要的治疗是
    A.苯巴比妥(鲁米那)
    B.维生素D
    C.脑活素
    D.低酮饮食
    E.低苯丙氨酸饮食

    答案:E
    解析:

    1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。