(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

题目

(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

相似考题

1.根据下面内容，回答题男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

2.根据下列内容，回答题。男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

3.男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()A . 癫痫B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 21-三体综合征E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

4.患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、维生素D缺乏性手足搐搦症D、苯丙酮尿症E、癫痫为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查主要的治疗是A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食

更多“(共用题干)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿 ”相关问题

  • 第1题：

    男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()

    A . 维生素D

    B . 鲁米那

    C . 脑活素

    D . 低酮饮食

    E . 低苯丙氨酸饮食


    参考答案： E

  • 第2题：

    ( 138～139 题共用题干)

    男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

    第 138 题 为协助诊断应选择的检查是


    正确答案：D

  • 第3题：

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    主要的治疗是

    A.香米那
    B.维生素D
    C.脑活素
    D.低铜饮食
    E.低苯丙氢酸饮食


    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢 病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低 下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性 说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食 疗法，低苯丙氨酸饮食。

  • 第4题：

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    为协助诊断应选择的检査是

    A.血钙、磷測定
    B.染色体核型分析
    C.血 T3、T4、TSH 測定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查


    答案：D
    解析：
    。

  • 第5题：

    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

    主要的治疗是
    A.苯巴比妥（鲁米那）
    B.维生素D
    C.脑活素
    D.低酮饮食
    E.低苯丙氨酸饮食

    答案：E
    解析：

    1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第6题：

    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减退症
    • B、唐氏综合征
    • C、维生素D缺乏性手足搐搦症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、癫痫

    正确答案:D

  • 第7题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、血T3、T4、TSH测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、尿2，4-二硝基苯肼试验
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第8题：

    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）

    • A、低铜饮食
    • B、维生素D
    • C、补充钙剂
    • D、苯巴比妥
    • E、低苯丙氨酸饮食

    正确答案:E

  • 第9题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第10题：

    单选题
    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）
    A

    低铜饮食

    B

    维生素D

    C

    补充钙剂

    D

    苯巴比妥

    E

    低苯丙氨酸饮食


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血TSH、T4

    C

    尿有机酸分析

    D

    血钙

    E

    脑电图


    正确答案： A
    解析： 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  • 第12题：

    单选题
    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    脑电图检查

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血钙、磷测定

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。

    为协助诊断应选择的检查是 ( )

    A．血钙、磷测定

    B．染色体核型分析

    C．TRH刺激试验

    D．核素检查

    E．尿三氯化铁试验


    正确答案：E

  • 第14题：

    男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

    A.尿2，4二硝基苯肼试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.Guthrie细菌生长抑制试验

    D.血T、T、TSH测定

    E.染色体核型分析


    正确答案：C
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol／L（4mg／dl），即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第15题：

    知识点：女2岁 A 染色体核型分析
    女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
    A.染色体核型分析
    B.血钙测定
    C.脑电图检查
    D.尿三氯化铁试验
    E.血 T3、T4、TSH测定


    答案：D
    解析：
    该患儿表现符合苯丙酮尿症

  • 第16题：

    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

    临床上应首先考虑的诊断是
    A.唐氏综合征
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.苯丙酮尿症
    E.癫痫

    答案：D
    解析：

    1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第17题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、尿2，4-二硝基苯肼试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、血T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第18题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、脑电图检查
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血钙、磷测定
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第19题：

    男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血TSH、T4
    • C、尿有机酸分析
    • D、血钙
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第20题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、尿2，4二硝基苯肼试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、血T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第21题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、维生素D缺乏性手足抽搐症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、癫痫

    正确答案:C

  • 第22题：

    单选题
    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    血T3、T4、TSH测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血钙、磷测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    脑电图检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足抽搐症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    癫痫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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