参考答案和解析

正确答案:E

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  • 第1题:

    下列属于常染色体显性遗传的疾病是

    A.家族性视网膜母细胞瘤

    B.神经纤维瘤病

    C.着色性干皮病

    D.Bloom综合征


    正确答案:AB
    解析:①常染色体显性遗传的疾病是:家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病、家族性腺瘤性息肉病。②常染色体隐性遗传的疾病是:着色性干皮病、Bloom综合征、Li-Fraumeni综合征、毛细血管扩张性共济失调症。

  • 第2题:

    引起着色性干皮病的原因是

    A.DNA上TT二聚体的切除鲣复系统有缺陷

    B.紫外光照射导致色素沉积

    C.大量失水

    D.维生素A缺乏

    E.维生素PP缺乏


    正确答案:A
    着色性干皮病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制是紫外光引起皮肤细胞胸腺嘧啶二聚体形成,由于编码核苷酸外切修复系统成分的基因发生突变,胸腺嘧啶二聚体不能被切除或正确修复,DNA损伤且含突变的DNA不断复制合成,突变DNA致肿瘤形成或通过激活癌基因致肿瘤形成,最终引起皮肤的多发性肿瘤形成,故选A。

  • 第3题:

    与DNA修复过程缺陷有关的疾病是

    A.黄疸
    B.痛风
    C.卟啉病
    D.黄嘌呤尿症
    E.着色性干皮病

    答案:E
    解析:

  • 第4题:

    神经细胞在静息时,电压门控钠通道对Na+通透的门控状态是

    A.激活通道和失活通道都开放
    B.激活通道和失活通道都关闭
    C.激活通道开放失活通道关闭
    D.激活通道关闭失活通道开放

    答案:D
    解析:
    静息电位状态下,电压门控钠通道存在三种功能状态,即静息态、激活态和失活态。上述三种状态是通道分子内部两个闸门,即激活门和失活门活动的结果。当膜电位保持-70mV,即静息时,激活门完全关闭,失活门则接近完全开放,此时钠通道关闭,处于“静息态”。当膜迅速去极化至+20mV时,激活门迅速开放,失活门则逐渐关闭。由于两个闸门的运动速度不等,故当激活门迅速开放面失活门尚未关闭时通道出现瞬间导通,呈“激活态”。随后,尽管激活门仍开放,但随着失活门的完全关闭,通道不再导通而进入“失活态”。随着膜的复极化,失活门从通道口逐渐退出,回到开放状态;而激活门则回到通道中央,保持关闭状态。于是,通道又回到原先的“静息态”,这一过程称为通道的复活。

  • 第5题:

    外源性致热源的特点,正确的是

    A.分子量较小
    B.其致热源性可被蛋白酶类所破坏
    C.能激活血液中的中性粒细胞和单核细胞
    D.直接作用于体温调节中枢
    E.在体内最终由肝、肾灭活和排泄

    答案:C
    解析:
    外源性致热源不能直接作用于体温调节中枢,需通过内源性致热源(EP)发挥作用。能激活中性粒细胞、嗜酸粒细胞和单核巨噬细胞释放EP。故只有C正确。

  • 第6题:

    着色性干皮病为人类遗传性皮肤病,该病引起皮肤受日照后的种种变化表现,该疾病的分子水平原因是( )

    A.DNA胸嘧啶二聚体的切除一修复机制的缺乏
    B.迅速失水引起细胞膜通透缺陷
    C.日照灭活温度敏感的转运酶
    D.细胞不能合成胡萝卜素类物质

    答案:A
    解析:
    DNA因紫外线照射形成胸嘧啶二聚体而受损,着色性干皮病缺失对处置胸嘧啶二聚体的切除修复机制而反映在皮肤日照后的各种变化。

  • 第7题:

    着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病,患者皮肤经阳光照射后易发展为皮肤癌,该病的分子机理是()。

    • A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
    • B、在阳光下使温度敏感转移酶类失活
    • C、因紫外线照射诱导了有毒力的前病毒
    • D、细胞不能合成类胡萝卜素型化合物
    • E、DNA修复系统有缺陷

    正确答案:E

  • 第8题:

    着色性干皮病是人类的一种遣传性皮肤病,该病的分子基础是()。

    • A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
    • B、在阳光下使温度敏感性转移酶类失活
    • C、受紫外线照射诱导了有毒力的前病毒
    • D、细胞不能合成类胡萝卜素型化合物
    • E、DNA上胸腺嘧啶二聚体的切除修复系统有缺陷

    正确答案:E

  • 第9题:

    着色性干皮病的分子基础是()。

    • A、Na+泵激活引起细胞失水
    • B、温度敏感性转移酶类失活
    • C、紫外线照射损伤DNA修复
    • D、利用维生素A的酶被光破坏
    • E、DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏

    正确答案:E

  • 第10题:

    单选题
    着色性干皮病的分子基础是()。
    A

    Uvr类蛋白缺乏

    B

    DNA-polδ基因缺陷

    C

    DNA-polε基因突变

    D

    LexA类蛋白缺乏

    E

    XP类基因缺陷(或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致)


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    着色性干皮病的分子基础是()
    A

    Na+泵激活引起细胞失水

    B

    温度敏感性转移酶类失活

    C

    紫外线照射损伤DNA修复

    D

    利用维生素A的酶被光破坏

    E

    DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是()。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    引起着色性干皮病的原因是

    A.DNA上TT二聚体的切除修复系统有缺陷

    B.紫外光照射导致色素沉积

    C.大量失水

    D.维生素A缺乏

    E.维生素PP缺乏


    正确答案:A

  • 第14题:

    与DNA损伤修复过程缺陷有关的疾病是

    A.着色性干皮病
    B.黄疸
    C.卟啉症
    D.痛风症

    答案:A
    解析:

  • 第15题:

    与DNA修复缺陷有关的疾病是
    A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病


    答案:C
    解析:
    着色性干皮病是人类的一种隐性遗传病,发病机制与DNA修复缺陷有关。家族性腺瘤性息肉 病与APC的功能丧失有关。自毁容貌征(Lesch-Nyhan综合征)与嘌呤核苷酸补救合成障碍有关。蚕豆 病与G6P脱氢酶缺乏有关。

  • 第16题:

    与DNA修复机制缺陷有关的疾病是

    A.着色性干皮病
    B.黄嘌呤尿症
    C.卟啉病
    D.核黄疸

    答案:A
    解析:

  • 第17题:

    着色性干皮病的分子基础是

    A.利用维生素A的酶被光破坏
    B.温度敏感性转移酶类失活
    C.DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
    D.紫外线照射损伤DNA修复
    E.Na泵激活引起细胞失水

    答案:C
    解析:

  • 第18题:

    着色性干皮病


    正确答案:是一种常染色体隐性遗传病,是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致,易发生光损伤和日光引发的皮肤癌,患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感,身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高,常伴有神经系统功能障碍,智力低下等。

  • 第19题:

    由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是()。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:B

  • 第20题:

    着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病,该病的分子基础是()。

    • A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
    • B、DNA修复能力缺陷
    • C、DNA聚合酶Ⅲ缺失
    • D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质
    • E、阳光照射引起转移酶的失活

    正确答案:B

  • 第21题:

    单选题
    着色性干皮病是人类的一种遣传性皮肤病,该病的分子基础是()。
    A

    细胞膜通透性缺陷引起迅速失水

    B

    在阳光下使温度敏感性转移酶类失活

    C

    受紫外线照射诱导了有毒力的前病毒

    D

    细胞不能合成类胡萝卜素型化合物

    E

    DNA上胸腺嘧啶二聚体的切除修复系统有缺陷


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    名词解释题
    着色性干皮病

    正确答案: 是一种常染色体隐性遗传病,是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致,易发生光损伤和日光引发的皮肤癌,患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感,身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高,常伴有神经系统功能障碍,智力低下等。
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    引起着色性干皮病的原因是(  )。
    A

    DNA上TT二聚体的切除修复系统有缺陷

    B

    细胞膜通透性缺陷引起迅速失水

    C

    紫外线照射诱导了有毒性的前病毒

    D

    温度敏感性转移酶失活

    E

    维生素B1缺乏


    正确答案: D
    解析: 暂无解析