面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

题目

面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A.Down综合征

B.脆性X综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Rett综合征

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1.关于脆性X综合征临床表现不正确的是A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸

2.身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

3.外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

4.外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

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  • 第1题：

    眼距宽，耳位低，舌伸口外，掌厚指短，阴囊舌

    A.Down综合征

    B.脆性X综合征

    C.Klinefelter综合征

    D.Turner综合征

    E.Rett综合征


    参考答案：A

  • 第2题：

    具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良( )

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.13-三体综合征

    D.9-三体综合征

    E.8-三体综合征


    参考答案：E

  • 第3题：

    19、脆性X染色体综合征患者的主要体征

    A．身材矮小，发育迟缓

    B．智力发育迟缓

    C．大耳，前额突出，大头围

    D．青春期后出现大睾丸


    智力发育迟缓;大 耳，前额突出，大头围;青春期后出现大睾丸

  • 第4题：

    脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义 ( )

    A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长

    B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞

    C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻

    D、多数性腺发育不良

    E、脆性X染色体检出率为10%～50%


    参考答案：E

  • 第5题：

    33、脆性X染色体综合征患者的主要体征

    A．身材矮小，发育迟缓

    B．智力发育迟缓

    C．大耳，前额突出，大头围

    D．青春期后出现大睾丸


    智力发育迟缓;大 耳，前额突出，大头围;青春期后出现大睾丸

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