单选题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。A 21-三体综合征B 维生素D缺乏性手足抽搦症C 苯丙酮尿症D 先天性甲状腺功能减低症

题目
单选题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。
A

21-三体综合征

B

维生素D缺乏性手足抽搦症

C

苯丙酮尿症

D

先天性甲状腺功能减低症

相似考题

1.根据下面内容，回答题男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

2.根据下列内容，回答题。男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

3.男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()A . 癫痫B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 21-三体综合征E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

4.患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、维生素D缺乏性手足搐搦症D、苯丙酮尿症E、癫痫为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查主要的治疗是A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食

更多“单选题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。A 21-三体综合征B 维生素D缺乏性手足抽搦症C 苯丙酮尿症D 先天性甲状腺功能减低症”相关问题

  • 第1题：

    临床上应首先考虑的诊断是

    A．21-三体综合征

    B．维生素D缺乏性手足搐搦症

    C．苯丙酮尿症

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．癫痫


    正确答案：C

  • 第2题：

    (共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

    A.21-三体综合征

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.维生素D缺乏性手足搐搦症

    D.苯丙酮尿症

    E.癫痫


    正确答案：D
    1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

  • 第3题：

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    临床上应首先考虑的诊断是

    A.21 -三体综合征
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.苯丙酮尿症
    E.癫痫


    答案：D
    解析：
    。

  • 第4题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    临床上应首先考虑的诊断是
    A.21-三体综合征
    B.维生素D缺乏性手足抽搐症
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.癫痫

    答案：C
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第5题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、维生素D缺乏性手足搐搦症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、癫痫

    正确答案:C

  • 第6题：

    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减退症
    • B、唐氏综合征
    • C、维生素D缺乏性手足搐搦症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、癫痫

    正确答案:D

  • 第7题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。

    • A、21-三体综合征
    • B、维生素D缺乏性手足抽搦症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:C

  • 第8题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、维生素D缺乏性手足抽搐症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、癫痫

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
    A

    尿2，4-二硝基苯肼试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    Guthrie细菌生长抑制试验

    D

    血T3、T4、TSH测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    血钙、磷测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    脑电图检查

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减退症

    B

    唐氏综合征

    C

    维生素D缺乏性手足搐搦症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    癫痫


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足搐搦症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    癫痫


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

    A.染色体核型分析

    B.血钙测定

    C.脑电图梭查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血T3、T4、TSH测定


    正确答案：D
    该患儿表现符合苯丙酮尿症

  • 第14题：

    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

    临床上应首先考虑的诊断是
    A.唐氏综合征
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.苯丙酮尿症
    E.癫痫

    答案：D
    解析：

    1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第15题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
    A.尿2，4二硝基苯肼试验
    B.尿三氯化铁试验
    C.Guthrie细菌生长抑制试验
    D.血T、T、TSH测定
    E.染色体核型分析

    答案：C
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第16题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型分析
    C.血T、T、TSH测定
    D.脑电图检查
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第17题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、尿2，4-二硝基苯肼试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、血T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第18题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、脑电图检查
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血钙、磷测定
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第19题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第20题：

    单选题
    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性甲状腺功能减退症

    C

    维生素D缺乏性手足搐搦症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    癫痫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足抽搦症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足抽搐症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    癫痫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    脑电图检查

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血钙、磷测定

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    临床上应首先考虑的诊断是（　　）。
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足搐搦症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    癫痫


    正确答案： E
    解析：
    苯丙酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例。

相关内容