16、下列哪些核型是先天愚型患者的核型A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B．47，XY，＋21C．46，－14，＋t（14q21q）D．46，XY/47，XY，＋21

题目

16、下列哪些核型是先天愚型患者的核型

A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）

B．47，XY，＋21

C．46，－14，＋t（14q21q）

D．46，XY/47，XY，＋21

相似考题

1.最能确诊先天愚型的是A．智商的测定B．皮纹的检查C．脑电图的检查D．染色体核型分析E．特殊的面容

2.孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。A.10% B.20% C.30% D.40% E.50%

3.对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

4.哪项可确诊先天愚型A.骨骼X线检查 B.心脏超声检查 C.血清T、T测定 D.染色体核型分析 E.智力测定

参考答案和解析
47 ， XY ，＋ 21;46 ，－ 14 ，＋ t （ 14q21q ）;46 ， XY/47 ， XY ，＋ 21
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  • 第1题：

    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

  • 第2题：

    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。


    正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

  • 第3题：

    先天愚型的核型主要为（）

    • A、标准型21-三体
    • B、D/G易位型21-三体
    • C、G/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、18-三体型

    正确答案:A

  • 第4题：

    典型先天性愚型的核型为（）。


    正确答案:47XX＋21

  • 第5题：

    下列哪项可诊断先天愚型（）

    • A、骨骼X线检查
    • B、血清T3、T4测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血清蛋白结合碘测定
    • E、以上均不是

    正确答案:C

  • 第6题：

    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）

    • A、47，XY，+21或47，XX，+21
    • B、47，XXY
    • C、46，XY/47XY+21
    • D、45，XO

    正确答案:A

  • 第7题：

    先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）

    • A、特殊面容
    • B、皮肤纹理改变
    • C、喂养困难、腹胀、便秘
    • D、核型分型及TSH、T4检测
    • E、以上均正确

    正确答案:E

  • 第8题：

    单选题
    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）
    A

    47，XY，+21或47，XX，+21

    B

    47，XXY

    C

    46，XY/47XY+21

    D

    45，XO


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
    A

    核型分析

    B

    性染色体检查

    C

    生化检查

    D

    酶活性检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    先天愚型的核型分析最常见的是（）
    A

    47，XX（XY），+21

    B

    47，XX（XY），+18

    C

    D/G易位

    D

    G/G易位

    E

    嵌合型


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下列哪项可诊断先天愚型？（　　）
    A

    骨骼X线检查

    B

    血清T3、T4测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血清蛋白结合碘测定

    E

    以上均不是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    最能确诊先天愚型的是（）
    A

    智商的测定

    B

    皮纹的检查

    C

    脑电图的检查

    D

    染色体核型分析

    E

    特殊的面容


    正确答案： D
    解析： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。小拇指向内侧弯曲，通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示：根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有：甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血，四种疾病是历年来考试的重点和难点。

  • 第13题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第14题：

    14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。

    • A、47，XXY
    • B、47，XX（XY），+21
    • C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
    • D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

    正确答案:D

  • 第15题：

    哪项可确诊先天愚型（）

    • A、骨骼X线检查
    • B、血清T3、T4测定
    • C、染色体核型分析
    • D、心脏超声检查
    • E、智力测定

    正确答案:C

  • 第16题：

    最能确诊先天愚型的是（）

    • A、智商的测定
    • B、皮纹的检查
    • C、脑电图的检查
    • D、染色体核型分析
    • E、特殊的面容

    正确答案:D

  • 第17题：

    先天愚型的一般核型是（）


    正确答案:47，XX（XY），+21

  • 第18题：

    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

    • A、标准型
    • B、D／G易位
    • C、嵌合体
    • D、G／G易位型
    • E、插入型

    正确答案:E

  • 第19题：

    问答题
    按核型分析先天愚型的分型。

    正确答案： 分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    填空题
    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合体型
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
    A

    标准型

    B

    D／G易位

    C

    嵌合体

    D

    G／G易位型

    E

    插入型


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    典型先天性愚型的核型为（）。

    正确答案： 47XX＋21
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

    正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）
    A

    特殊面容

    B

    皮肤纹理改变

    C

    喂养困难、腹胀、便秘

    D

    核型分型及TSH、T4检测

    E

    以上均正确


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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