对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

题目

对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）

  • A、核型分析
  • B、性染色体检查
  • C、生化检查
  • D、酶活性检查
相似考题

1.下列哪些疾病应进行染色体检查()。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.血友病D.地中海贫血E.先天性聋哑

2.先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

3.确诊先天愚型的检查为（）A、智商测定B、头颅拍片C、头颅CTD、染色体检查E、遗传病史

4.下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

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  • 第1题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第2题：

    应进行染色体检查的疾病为（）

    • A、先天愚型
    • B、地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、假肥大型肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第3题：

    先天愚型（　）


      正确答案:D

    • 第4题：

      以下哪些疾病投保风险型险种时应拒保（）

      • A、先天性心脏病
      • B、脊柱裂
      • C、先天愚型
      • D、脑积水

      正确答案:A,B,C,D

    • 第5题：

      先天愚型最普遍的情形是（）。


      正确答案:第21对染色体异常

    • 第6题：

      下列哪种疾病应进行染色体检查（）。

      • A、先天愚型
      • B、苯丙酮尿症
      • C、白化病
      • D、地中海贫血

      正确答案:A

    • 第7题：

      填空题
      先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

      正确答案： 标准型,易位型,嵌合体型
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      应进行染色体检查的是（）
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      地中海贫血

      E

      先天性聋哑


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）
      A

      先天愚型

      B

      地中海贫血

      C

      苯丙酮尿症

      D

      白化病


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      判断题
      部分先天愚型患儿智能可基本正常。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 错
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查（）
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      珠蛋白生成障碍性贫血

      E

      血红蛋白病


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      填空题
      先天愚型是因___________引起的，确诊需做_________检查。

      正确答案： 21号染色体呈三体型,染色体
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。


      正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
      核型：
      （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
      （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
      （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

    • 第14题：

      先天愚型的死因多为________、___________、___________。


      正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病

    • 第15题：

      下列哪种疾病应进行染色体检查（）

      • A、先天愚型
      • B、苯丙酮尿症
      • C、白化病
      • D、珠蛋白生成障碍性贫血
      • E、血红蛋白病

      正确答案:A

    • 第16题：

      染色体检查主要检查（）

      • A、精神发育迟滞伴体态异常患者
      • B、多次流产的妇女及其丈夫
      • C、先天愚型患儿和双亲
      • D、曾生过先天畸形病儿的双亲
      • E、高龄产妇及其丈夫

      正确答案:A,B,C,D

    • 第17题：

      应进行染色体检查的是（）

      • A、先天愚型
      • B、苯丙酮尿症
      • C、白化病
      • D、地中海贫血
      • E、先天性聋哑

      正确答案:A

    • 第18题：

      下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

      • A、先天愚型
      • B、地中海贫血
      • C、苯丙酮尿症
      • D、白化病

      正确答案:A

    • 第19题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查？（）
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      地中海贫血

      E

      先天性聋哑


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      多选题
      染色体检查主要检查（）
      A

      精神发育迟滞伴体态异常患者

      B

      多次流产的妇女及其丈夫

      C

      先天愚型患儿和双亲

      D

      曾生过先天畸形病儿的双亲

      E

      高龄产妇及其丈夫


      正确答案： A,B,C,D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
      A

      核型分析

      B

      性染色体检查

      C

      生化检查

      D

      酶活性检查


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      问答题
      简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

      正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
      核型：
      （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
      （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
      （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查（）。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      白化病

      D

      地中海贫血


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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