若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是A、测定血铜蓝蛋白 B、骨髓穿刺 C、裂隙灯下观察角膜K-F环 D、腹部CT E、肝、肾功能 F、心脏彩超

题目
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

A、测定血铜蓝蛋白
B、骨髓穿刺
C、裂隙灯下观察角膜K-F环
D、腹部CT
E、肝、肾功能
F、心脏彩超
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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是A．测定血铜蓝蛋白B．骨髓穿刺C．裂隙灯下观察角膜K-F环D．腹部CTE．肝、肾功能

3.A、血钾、血清铜蓝蛋白检测B、乙酰胆碱受体抗体(AchR—Ab)测定C、血常规检查D、脑脊液检查E、活组织检查用于诊断肝豆状核变性的是（ ）

4.关于肝豆状核变性的诊断条件,叙述错误的有( )A、K-F环阴性可排除本病B、基因筛查阳性可确诊本病C、铜蓝蛋白水平低于正常下限1／2可确诊本病D、肝铜量>250μg/g(肝干重)对确诊本病有帮助E、颅脑MRI见基底节异常信号是确诊本病的必要条件

参考答案和解析
答案：A,C
解析：
有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。故对有本病家族史、原因不明的肝病、锥体外系症状、溶血性贫血、肾小管功能障碍、代谢性骨病的患儿，要考虑本病的可能，并采取适当的实验室检查以确诊。
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  • 第1题：

    诊断肝豆状核变性可做的检测为（ ）

    A．血常规检查

    B．脑脊液压力的测定

    C．血糖、血脂检测

    D．乙酰胆碱受体抗体(AchR——Ab)测定

    E．血钾、血清铜蓝蛋白检测


    正确答案：E

  • 第2题：

    男，56岁，体型肥胖，有饮酒史30余年，CT检查见图，最可能的诊断是（　）

    A脂肪肝

    B肝色素沉着症

    C肝硬化

    D肝癌

    E肝豆状核变性


    A
    略

  • 第3题：

    肝豆状核变性的特征性眼征是_________。


    正确答案:角膜K-F环

  • 第4题：

    肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。


    正确答案:裂隙灯

  • 第5题：

    肝豆状核变性（　）


      正确答案:E

    • 第6题：

      下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）

      • A、角膜K-F环
      • B、血清铜蓝蛋白低于200mg/L
      • C、每天尿铜排泄量>100μg
      • D、肝铜含量>200μg/L
      • E、其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

      正确答案:A,B,C,D,E

    • 第7题：

      肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。


      正确答案:肝病；溶血性贫血；K-F环；锥体外系受损；肾损害

    • 第8题：

      肝豆状核变性可出现（）


        正确答案:C

      • 第9题：

        多选题
        患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
        A

        测定血铜蓝蛋白

        B

        骨髓穿刺

        C

        裂隙灯下观察角膜K-F环

        D

        腹部CT

        E

        肝、肾功能

        F

        心脏彩超


        正确答案： C,E
        解析： 暂无解析

      • 第10题：

        多选题
        年龄因素对运动障碍疾病的诊断有重要价值，若婴幼儿期发病病因可能为（）
        A

        产伤

        B

        脑缺氧

        C

        遗传因素

        D

        核黄疸

        E

        肝豆状核变性


        正确答案： B,E
        解析： 暂无解析

      • 第11题：

        多选题
        下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
        A

        裂隙灯检查角膜K-F环

        B

        血清铜蓝蛋白测定

        C

        基因诊断

        D

        24h尿铜测定

        E

        同位素铜结合试验


        正确答案： D,E
        解析： 暂无解析

      • 第12题：

        问答题
        试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?

        正确答案： 诊断：①肝病史或肝病征/锥体外系病征；②血清CP显著降低或/及肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④为很可能的典型WD；符合②③④为很可能症状前WD；如符合4条中的2条为可能的WD。鉴别包括肝脏及神经系统两方面疾病，如急性或慢性肝炎、肝硬化，以及小舞蹈病、扭转痉挛和精神病等。
        解析： 暂无解析

      • 第13题：

        17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

        A.确诊的肝豆状核变性
        B.典型肝豆状核变性
        C.症状前肝豆状核变性
        D.可能的肝豆状核变性
        E.可疑的肝豆状核变性

        答案：A
        解析：
        这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

      • 第14题：

        可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是（）

        • A、转铁蛋白
        • B、铜蓝蛋白
        • C、β-微球蛋白
        • D、C反应蛋白
        • E、白蛋白

        正确答案:B

      • 第15题：

        年龄因素对运动障碍疾病的诊断有重要价值，若婴幼儿期发病病因可能为（）

        • A、产伤
        • B、脑缺氧
        • C、遗传因素
        • D、核黄疸
        • E、肝豆状核变性

        正确答案:A,B,C,D

      • 第16题：

        肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


        正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

      • 第17题：

        简述肝豆状核变性的治疗。


        正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

      • 第18题：

        肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。


        正确答案:K-F环；铜蓝蛋白

      • 第19题：

        患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）。

        • A、测定血铜蓝蛋白
        • B、骨髓穿刺
        • C、裂隙灯下观察角膜K-F环
        • D、腹部CT
        • E、肝、肾功能
        • F、心脏彩超

        正确答案:A,C

      • 第20题：

        问答题
        肝豆状核变性主要辅助检查是什么?

        正确答案： ①血清铜蓝蛋白显著降低。②血清铜降低；大多数患者24小时尿铜含量增加；绝大多数患者肝铜含量增高。③肝肾功能检查：肝功、肾功异常。④头颅CT及MRI：头颅CT上基底节低密度灶，头MRI可见基底节T1低信号和T2加权像上高信号。⑤基因诊断。
        解析： 暂无解析

      • 第21题：

        填空题
        肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

        正确答案： 裂隙灯
        解析： 暂无解析

      • 第22题：

        问答题
        肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?

        正确答案： 肝豆状核变性(WD)的诊断包括：
        (1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。
        (2)基因诊断。需与下列疾病进行鉴别：①帕金森病：本病多发生于50岁以上中老年人，少数也发生于青少年，以震颤、肌强直、少动及姿势平衡障碍为主要特征。其静止性震颤在运动时减轻，而WD运动时加重，后者常伴有肝损害表现，尤其是K-F环具有重要的WD诊断价值。②小舞蹈病：多发生于5～15岁，女性多见，表现为亚急性起病的舞蹈样动作，肌张力降低，如伴有急性风湿热其他表现如关节炎、扁桃体炎、心脏炎、血沉增快等则诊断更为肯定。没有K-F环及铜代谢障碍，无肝损害表现。③双侧手足徐动症：以肌强直和舞蹈指划动作为特征，常为先天性，生后即发生，症状可停止进展或稍有进展。④对于以肝损害和其他组织器官损害为主要症状者还应与其他相应系统的疾病进行鉴别，如慢性肝炎、肝硬化等。
        解析： 暂无解析

      • 第23题：

        填空题
        肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

        正确答案： K-F环,铜蓝蛋白
        解析： 暂无解析

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