关于肝豆状核变性的诊断条件,叙述错误的有( )A、K-F环阴性可排除本病B、基因筛查阳性可确诊本病C、铜蓝蛋白水平低于正常下限1／2可确诊本病D、肝铜量>250μg/g(肝干重)对确诊本病有帮助E、颅脑MRI见基底节异常信号是确诊本病的必要条件

题目
关于肝豆状核变性的诊断条件,叙述错误的有( )

A、K-F环阴性可排除本病

B、基因筛查阳性可确诊本病

C、铜蓝蛋白水平低于正常下限1／2可确诊本病

D、肝铜量>250μg/g(肝干重)对确诊本病有帮助

E、颅脑MRI见基底节异常信号是确诊本病的必要条件

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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.关于肝豆状核变性K－F环的叙述错误的是A、是由于棕黄色的细小铜颗粒沉积于角膜后弹力层引起B、可见于95%～98%的肝豆状核变性患者C、大多数见于双眼，个别见于单眼D、位于角膜边缘与巩膜交界处，在角膜的内表现上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mmE、多出现于疾病晚期症状明显时，因此对诊断的意义不大

3.肝豆状核变性的中医病因有A、痰B、湿C、热D、毒E、瘀

4.肝豆状核变性可见

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  • 第1题：

    关于肝豆状核变性叙述正确的是

    A、常染色体显性遗传

    B、与铜代谢障碍有关

    C、血中无铜蓝蛋白

    D、角膜K-F环

    E、肝硬化


    参考答案：ABDE

  • 第2题：

    对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX

    对肝豆状核变性诊断有较大意义的是

    A.铜蓝蛋白

    B.转铁蛋白

    C.结合珠蛋白

    D.α2-巨球蛋白

    E.C-反应蛋白


    正确答案：A
    铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。

  • 第3题：

    男，56岁，体型肥胖，有饮酒史30余年，CT检查见图，最可能的诊断是（　）

    A脂肪肝

    B肝色素沉着症

    C肝硬化

    D肝癌

    E肝豆状核变性


    A
    略

  • 第4题：

    下列关于肝豆状核变性的描述,哪项是错误的 ( )

    A、是一种遗传性铜代谢障碍性疾病

    B、神经系统主要为豆状核变性

    C、由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT值明显增高

    D、眼角膜有Kayser-Fleioker环出现

    E、肝脏主要为坏死后肝硬化


    参考答案：C

  • 第5题：

    17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案：A
    解析：
    这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

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