2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为( ) A.血尿氨基酸检查 B.脑电图检查 C.染色体检查 D.尿黏多糖检查 E.血清T、T、TSH检查

题目
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

确诊的实验室检查为( )
A.血尿氨基酸检查
B.脑电图检查
C.染色体检查
D.尿黏多糖检查
E.血清T、T、TSH检查
相似考题

1.4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良

2.4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症

3.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型 B:先天性甲状腺功能减低症 C:黏多糖病 D:苯丙酮尿症 E:软骨发育不良

4.2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良确诊的实验室检查为( )A、染色体检查B、血尿氨基酸检查C、血清T、T、TSH检查D、尿黏多糖检查E、脑电图检查该患儿应如何治疗( )A、护肝治疗B、补充维生素D和钙剂C、低苯丙氨酸饮食D、终生给予甲状腺激素制剂E、不需用药，继续观察

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  • 第1题：

    7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

    A、苯丙酮尿症
    B、粘多糖病
    C、先天愚型
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、软骨发育不良

    答案：D
    解析：
    散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

  • 第2题：

    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

    • A、染色体检查
    • B、血尿氨基酸检查
    • C、血清T3、T4、TSH检查
    • D、尿黏多糖检查
    • E、脑电图检查

    正确答案:C

  • 第3题：

    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、粘多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第4题：

    单选题
    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
    A

    染色体检查

    B

    血尿氨基酸检查

    C

    血清T3、T4、TSH检查

    D

    尿黏多糖检查

    E

    脑电图检查


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    粘多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C
    解析： 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。

  • 第6题：

    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、黏多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第7题：

    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

    • A、护肝治疗
    • B、补充维生素D和钙剂
    • C、低苯丙氨酸饮食
    • D、终生给予甲状腺激素制剂
    • E、不需用药，继续观察

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）
    A

    先天愚型

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    黏多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
    A

    护肝治疗

    B

    补充维生素D和钙剂

    C

    低苯丙氨酸饮食

    D

    终生给予甲状腺激素制剂

    E

    不需用药，继续观察


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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