2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良确诊的实验室检查为( )A、染色体检查B、血尿氨基酸检查C、血清T、T、TSH检查D、尿黏多糖检查E、脑电图检查该患儿应如何治疗( )A、护肝治疗B、补充维生素D和钙剂C、低苯丙氨酸饮食D、终生给予甲状腺激素制剂E、不需用药，继续观察

题目

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良

确诊的实验室检查为( )A、染色体检查

B、血尿氨基酸检查

C、血清T、T、TSH检查

D、尿黏多糖检查

E、脑电图检查

该患儿应如何治疗( )A、护肝治疗

B、补充维生素D和钙剂

C、低苯丙氨酸饮食

D、终生给予甲状腺激素制剂

E、不需用药，继续观察

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1.4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良

2.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良

3.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，．皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减退症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良

4.岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心．最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良

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  • 第1题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

    A:先天愚型
    B:先天性甲状腺功能减低症
    C:黏多糖病
    D:苯丙酮尿症
    E:软骨发育不良

    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症临床特点：傻子+皮肤粗糙/黏液水肿/舌体宽大。

  • 第2题：

    2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

    最可能的诊断为( )
    A.黏多糖病
    B.先天愚型
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.软骨发育不良
    E.苯丙酮尿症

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    3岁女孩，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。

    最可能诊断为
    A.Down综合征(先天愚型)
    B.软骨发育不良
    C.呆小病
    D.佝偻病
    E.黏多糖病

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

    确诊的实验室检查为( )
    A.血尿氨基酸检查
    B.脑电图检查
    C.染色体检查
    D.尿黏多糖检查
    E.血清T、T、TSH检查

    答案：E
    解析：

  • 第5题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平， 舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中 心，最可能的诊断是
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：

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