A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、佝偻病活动期
E、癫癎
1.患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
2.半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )A、47,xy(xx),+21B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C、47,xy(xx),-21D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21
3.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
4.患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是A、天性甲状腺功能减低症B、骨营养不良C、21-三体综合征D、佝偻病活动期E、苯丙酮酸尿症
第1题:
患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是
A、先天性甲状腺功能减低症
B、骨营养不良
C、21-三体综合征
E、苯丙酮酸尿症
第2题:
第3题:
第4题:
第5题: