男,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为A、DMD／BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病

题目
男,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

A、DMD／BMD

B、线粒体肌病

C、脊髓肌萎缩症

D、脑性瘫痪

E、先天性肌病

相似考题

1.患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为A、肌营养不良B、酸性麦芽糖酶缺陷症C、Tauri病D、淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症E、磷酸甘油酸激酶缺陷症

2.8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？

3.男孩，7岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是( )A、Duchenne型肌营养不良B、Emery-Drerfuss型肌营养不良C、Congenital myotonie型肌营养不良D、Becker型肌营养不良E、Myotonic型肌营养不良下列哪点不是其主要临床特点( )A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、由仰卧位起立时，Gower征阳性C、小腿腓肠肌假性肥大D、血清CPK增高，尤以早期明显E、多数病例有智力低下

4.男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是A、Duchenne型肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Emery-Drerfuss型肌营养不良D、Congenitalmyotonie肌营养不良E、Myotonic肌营养不良下列哪点不是其主要临床特点A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、多数病例有智力低下C、由仰卧位起立时，Cower征阳性D、小腿腓肠肌假性肥大E、血清CPK增高，尤以早期明显

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  • 第1题：

    7岁男孩,4岁时发现走路呈鸭步态,易跌倒。小腿腓肠肌肥大,智商cio)为80,Ⅱ

    A、先天性肌营养不良

    B、Becker型肌营养不良

    C、Duchenne型肌营养不良

    D、重症肌无力

    E、智力低下


    参考答案：C

  • 第2题：

    男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

    A．DMD／BMD

    B．线粒体肌病

    C．脊髓肌萎缩症

    D．脑性瘫痪

    E．先天性肌病


    正确答案：A
    进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

  • 第3题：

    男，8岁，步行摇摆，起立困难。进行性加重已二年。体检可见有肩胛带肌萎缩，腓肠肌假肥大。其兄15岁有类似发病情况，现已卧床不起，其姐18岁，现正常。（　　）

    A.补钾疗法
    B.支持疗法
    C.气管切开术
    D.人工辅助呼吸
    E.新斯的明
    F.普鲁卡因酰胺
    G.苯妥英钠
    以上哪种方法适用于下列疾病

    答案：B
    解析：

  • 第4题：

    男性,8岁,三年来进行性行走无力不稳,容易摔倒,渐不能上楼,蹲下起立困难、检查:双肩胛带和骨盆带肌肉明显萎缩,小腿肌肉丰满质硬,肌力4级,腱反射低,无锥体束征,无小脑征,无感觉障碍、最可能的诊断是

    A、脊髓灰质炎

    B、多发性肌炎

    C、脑性瘫痪

    D、肌营养不良，面肩肱型

    E、肌营养不良，假肥大型


    参考答案：E

  • 第5题：

    男，8岁，步行摇摆，起立困难，进行性加重已二年。体检可见有肩胛带肌萎缩，腓肠肌假肥大。其兄15岁有类似发病情况，现已卧床不起，其姐18岁，现正常。

    A. 补钾疗法

    B. 支持疗法

    C. 气管切开术

    D. 人工辅助呼吸

    E. 新斯的明

    F. 普鲁卡因酰胺

    G. 苯妥英钠


    正确答案：B
    略

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