患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病F、婴儿痉挛症［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T、T检查D、尿氨基酸过筛E、智力测定F、脑

题目

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

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1.1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

2.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．黏多糖病

3. 1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为( ) A.智力测定 B.尿氨基酸过筛 C.血清T、T检查 D.染色体检查 E.骨骼X线检查

4.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

更多“患儿男性,1岁半,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿,查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸出 ”相关问题

  • 第1题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    哪一项不常见( )
    A.骨龄落后
    B.性发育延迟
    C.免疫功能低下
    D.先天性肾病
    E.先天性心脏病

    答案：D
    解析：

  • 第2题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    最可能的诊断为
    A.软骨发育不良
    B.黏多糖病
    C.呆小病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天愚型

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    确诊的检查为
    A.骨骼X线检查
    B.智力测定
    C.尿氨基酸过筛
    D.血清T、T检查
    E.染色体核型分析

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    最可能的诊断为( )
    A.呆小病
    B.软骨发育不良
    C.黏多糖病
    D.先天愚型
    E.苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：

  • 第5题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    哪一项不常见
    A.先天性心脏病
    B.性发育延迟
    C.先天性肾病
    D.免疫功能低下
    E.骨龄落后

    答案：C
    解析：

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