患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是A．先天性甲低症B．垂体性侏儒症C．21-三体综合征D．苯丙酮尿症E．糖原累积症

题目

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

相似考题

1.患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35．9℃ ，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是A．先天性甲减症B．垂体性侏儒症C．21-三体综合征D．苯丙酮尿症E．糖原累积症

2.先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括A．头大、颈短B．面部黏液水肿，眼睑浮肿C．皮肤苍黄、干燥，毛发稀少D．眼距宽，鼻梁宽平E．呈匀称性矮小

3.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出t2外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短A.21一三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.粘多糖病

4.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。A.唐氏综合征(21一三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

更多“患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是A．先天性甲低症B．垂体性侏儒症C．21-三体综合征D．苯丙酮尿症E．糖原累积症”相关问题

  • 第1题：

    患者，女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：A

  • 第2题：

    A.Down综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

    答案：A
    解析：

    (1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

  • 第3题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差、嗜睡、少哭、少动、低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

  • 第4题：

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.维生素D缺乏病
    E.苯丙酮尿症

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）
    A.21-三体综合征
    B.18-三体综合征
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.苯丙酮尿症
    E.粘多糖病


    答案：C
    解析：

  • 第6题：

    A.唐氏综合症（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手

    答案：A
    解析：
    1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

  • 第7题：

    患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。最可能的诊断是（）

    • A、生长激素缺乏症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、糖原积累病
    • D、先天愚型
    • E、原发性免疫缺陷症

    正确答案:B

  • 第8题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、维生素D缺乏病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A

  • 第9题：

    先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括（）

    • A、头大、颈短
    • B、面部粘液水肿，眼睑浮肿
    • C、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少
    • D、眼距宽，鼻梁宽平
    • E、呈匀称性矮小

    正确答案:E

  • 第10题：

    单选题
    患儿，男，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿不爱活动，鼻梁宽平，实验室检查：T3T4低，TSH高，最可能的疾病是（）。
    A

    先天性甲低症

    B

    21-三体综合征

    C

    垂体性侏儒症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是（）
    A

    先天性甲减症

    B

    垂体性侏儒症

    C

    21-三体综合征

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T、T低，TSH高，最可能的疾病是（）
    A

    先天性甲减症

    B

    垂体性侏儒症

    C

    21-三体综合征

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第14题：

    患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.软骨发育不良
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：
    唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。

  • 第15题：

    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

    A. 21-三体综合征
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：
    [考点]21-三体综合征诊断
    [分析]21三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

  • 第16题：

    患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是（）
    A.软骨发育不良
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.苯丙酮尿症


    答案：C
    解析：

  • 第17题：

    患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T、T低，TSH高，最可能的疾病是

    A.先天性甲减症
    B.垂体性侏儒症
    C.21-三体综合征
    D.苯丙酮尿症
    E.糖原累积症

    答案：A
    解析：
    患儿为女性，出现甲状腺功能减低症的特殊面容和体态：表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿；体温低、心率慢，甲状腺功能提示T、T低，TSH高。

  • 第18题：

    9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是

    A.先天性甲状腺功能减低症
    B.粘多糖病
    C.21-三体综合征
    D.软骨发育不良
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：

  • 第19题：

    患儿，男，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿不爱活动，鼻梁宽平，实验室检查：T3T4低，TSH高，最可能的疾病是（）

    • A、先天性甲低症
    • B、21-三体综合征
    • C、垂体性侏儒症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖原累积症

    正确答案:A

  • 第20题：

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、粘多糖病

    正确答案:C

  • 第21题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    粘多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。最可能的诊断是（）。
    A

    生长激素缺乏症

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    糖原积累病

    D

    先天愚型

    E

    原发性免疫缺陷症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿，女，18个月，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（　　）。
    A

    21-三体综合征

    B

    佝偻病

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    软骨发育不良

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

相关内容