患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35．9℃ ，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是A．先天性甲减症B．垂体性侏儒症C．21-三体综合征D．苯丙酮尿症E．糖原累积症

先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差、嗜睡、少哭、少动、低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

甲状腺功能减低患者的特殊面容表现为面部臃肿、表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑水肿。

患儿为女性，出现甲状腺功能减低症的特殊面容和体态：表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿；体温低、心率慢，甲状腺功能提示T、T低，TSH高。