患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶

题目

患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

A、苯丙氨酸羟化酶

B、二氢生物蝶呤还原酶

C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D、酪氨酸羟化酶

E、苯丙氨酸氧化酶

相似考题

1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

2.患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶

3.非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A、四氢生物蝶呤B、低苯丙氨酸饮食C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

更多“患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸 ”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症的确诊方法是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：C

  • 第2题：

    适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：A

  • 第3题：

    典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.四氢生物蝶呤合成酶
    C.二氢生物蝶呤还原酶
    D.酪氨酸羟化酶
    E.鸟苷三磷酸(GTP)环化水合酶

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:E

  • 第5题：

    典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

    • A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
    • B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）
    • C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
    • D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
    • E、四氢生物蝶呤（BH4）

    正确答案:B

  • 第6题：

    下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:A

  • 第7题：

    单选题
    患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（　　）
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    二氢生物蝶呤还原酶

    C

    6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    D

    鸟苷三磷酸环化水合酶

    E

    以上都不足


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是（）
    A

    低苯丙氨酸饮食

    B

    四氢生物蝶呤

    C

    二氢生物蝶呤

    D

    5-羟色氨酸

    E

    左旋多巴


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    鸟苷三磷酸环化水合酶

    C

    6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    D

    二氢生物蝶呤还原酶

    E

    四氢生物蝶呤


    正确答案： D
    解析：

  • 第10题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶

    B

    四氢生物蝶呤合成酶

    C

    酪氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸羟化酶

    E

    鸟苷三磷酸（GTP）环化水合酶


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
    A

    血浆苯丙氨酸浓度

    B

    苯丙氨酸耐量试验

    C

    四氢生物碟呤负荷

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    Guthrie细菌抑制试验


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。
    A

    血浆苯丙氨酸浓度

    B

    苯丙氨酸耐量试验

    C

    四氢生物碟呤负荷

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    Guthrie细菌抑制试验


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    适用于检查过敏性紫癜的试验是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：D

  • 第14题：

    苯丙酮尿症的确诊依据是

    A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L

    B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

    C、有四氢生物蝶呤缺乏

    D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

    E、空腹血糖升高


    参考答案：B

  • 第15题：

    患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.二氢生物蝶呤还原酶
    C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
    D.酪氨酸羟化酶
    E.苯丙氨酸氧化酶

    答案：A
    解析：
    苯丙酮尿症绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第16题：

    非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、酪氨酸羟化酶
    • C、四氢生物蝶呤
    • D、5-羟色胺
    • E、多巴胺

    正确答案:C

  • 第17题：

    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:D

  • 第18题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）
    A

    低苯丙氨酸饮食

    B

    二氢生物蝶呤

    C

    四氢生物蝶呤

    D

    左旋多巴

    E

    5-羟色氨酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为（　　）。
    A

    二氢生物蝶呤还原酶

    B

    四氢生物蝶呤合成酶

    C

    酪氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸-4-羟化酶

    E

    GTP环化水合酶


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（　）
    A

    鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)

    B

    苯丙氨酸羟化酶(PAH)

    C

    二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

    D

    6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)

    E

    四氢生物蝶呤(BH4)


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.
    A

    血浆苯丙氨酸浓度

    B

    苯丙氨酸耐量试验

    C

    四氢生物碟呤负荷

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    Guthrie细菌抑制试验


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮尿症的确诊依据是（）
    A

    血苯丙氨酸大于1200μmol/L

    B

    血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

    C

    有四氢生物蝶呤缺乏

    D

    有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

    E

    空腹血糖升高


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
    A

    鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏

    B

    6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏

    C

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    D

    苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏

    E

    以上都是


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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