参考答案和解析
答案:A
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  • 第1题:

    关于Wilson病的起病方式叙述错误的是

    A、起病多缓慢,少数可因外伤、感染或其他原因而呈急性起病

    B、多于青少年期起病,少数可于成年期起病,发病年龄在4~50岁

    C、以肝脏症状起病者平均年龄11岁,以神经症状起病者平均年龄19岁

    D、即使未经治疗相当患者始终可不出现肝脏和神经损害症状

    E、少数患者以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害和精神障碍为首发症状


    参考答案:D

  • 第2题:

    药物治疗可以在胎儿出生前进行,可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。


    B

  • 第3题:

    Lerber遗传性视神经病为 遗传病。


    线粒体遗传病

  • 第4题:

    21-三体综合征属于()

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第5题:

    对于某些遗传病,采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。


    A