如结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为A.家族性高胆固醇血症B.家族性混合型高脂血症C.家族性异常β脂蛋白血症D.家族性载脂蛋白B缺陷症E.家族性乳糜微粒血症

题目

如结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为

A.家族性高胆固醇血症

B.家族性混合型高脂血症

C.家族性异常β脂蛋白血症

D.家族性载脂蛋白B缺陷症

E.家族性乳糜微粒血症


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  • 第1题:

    (共用题干)患者男,30岁。高血压病史1年,因胸闷就医,体格检查显示:背部皮肤可见黄色瘤,血压160/108mmHg,心率68次/分,节律齐,无心脏杂音。心电图检查无异常。血脂测定结果为:TG17.9mmol/L,TC4.5mmol/L,HDL-C0.9mmol/L。血浆静置实验显示其表面无奶油层。其父亲有高血压病,母亲有高脂血症。姐弟均健康。

    结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为( )。

    A.家族性高胆固酵血症
    B.家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症
    C.家族性宽β-脂蛋白血症
    D.家族性高CM和高前β-LP血症
    E.家族性高甘油三酯血症

    答案:E
    解析:
    黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常,肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(LDL)分解异常所致的。高脂蛋白血症是皮肤黄色瘤病生成的主要原因。我国血脂异常防治建议提出,国人成年人TG水平≥2.26mmol/L(200mg/dl)为升高;TC水平≤5.18mmol/L(200mg/dl)为合适水平,故该病例TG升高,TC正常。目前从临床上将高脂血症分为四类:①高胆固醇血症(血清TC水平增高);②混合型高脂血症(血清TC与TG水平均增高);③高甘油三酯血症(血清TG水平增高),题目中所给数据仅TG水平升高,且“父亲有高血压、母亲有高脂血症”因此答案选E;④低高密度脂蛋白血症(血清HDL-C水平减低)。

  • 第2题:

    患者,女,39岁,发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TC12.3mmol/L,TG1.5mmol/L,HDLC1.2mmol/L,LDL8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高。

    如结合症状、家族史与血脂测定结果临床上应考虑为A.家族性乳糜微粒血症
    B.家族性异常β-脂蛋白血症
    C.家族性高三酰甘油血症
    D.家族性混合型高脂血症
    E.家族性高胆固醇血症

    答案:E
    解析:

  • 第3题:

    共用题干
    患者女性,39岁。发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TC12.3mmol/L,TGl.5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L,LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一种有胆固醇增高。

    如结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为
    A:家族性高乳糜微粒血症
    B:家族性异常高脂蛋白血症
    C:家族性高甘油三酯血症
    D:家族性混合型高脂血症
    E:家族性高胆固醇血症

    答案:E
    解析:
    考点:高脂血症。解析:由于其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一种有胆固醇增高,故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常,又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高,而甘油三酯水平正常,故诊断为家族性高胆固醇血症。

    考点:高脂血症的临床表现及血脂成分变化。解析:由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中,再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。

    考点:Ⅱ型高脂血症的病因学。解析:根据该患者临床表现及血脂变化来看,此患者为Ⅱ型高脂血症,而Ⅱ型高脂血症的病因是:Ⅱa型为LDL受体异常,Ⅱb型的病因至今尚不明确。

  • 第4题:

    患者,女,39岁,发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TC12.3mmol/L,TG1.5mmol/L,HDLC1.2mmol/L,LDL8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高

    如结合症状、家族史与血脂测定结果临床上应考虑为A.家族性乳糜微粒血症
    B.家族性混合型高脂血症
    C.家族性高胆固醇血症
    D.家族性异常β脂蛋白血症
    E.家族性高甘油三酯血症

    答案:C
    解析:

  • 第5题:

    患者,女,39岁,发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:1℃12.3mmol/L,TGL5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L,LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高

    如结合症状、家族史与血脂测定结果,临床上应考虑为A.家族性高甘油三酯血症
    B.家族性高胆固醇血症
    C.家族性混合型高脂血症
    D.家族性乳糜微粒血症
    E.家族性异常β脂蛋白血症

    答案:B
    解析: