1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，汗液有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是A.24小时脑电图监测 B.头颅CT C.尿三氯化铁试验 D.血糖测定 E.心电图

题目
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，汗液有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是

A.24小时脑电图监测
B.头颅CT
C.尿三氯化铁试验
D.血糖测定
E.心电图
相似考题

1.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查A．头颅CTB．智力测定C．尿三氧化铁试验D．骨龄E．脑地形图

2.患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定

3.1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症

4.小儿，1岁半，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白。该患儿应立即做的检查为()A.头颅CTB.智商测定C.脑地形图D.尿三氯化铁试验E.骨龄测定

参考答案和解析
答案：C
解析：
更多“1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，汗液有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
    A.染色体核型分析
    B.尿三氯化铁试验
    C.Guthrie细菌生长抑制试验
    D.尿蝶呤分析
    E. 、 、TSH测定


    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

  • 第2题：

    患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

    该患儿最可能的诊断是
    A.苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征
    C.呆小症
    D.甲状腺功能低下
    E.黏多糖病

    答案：A
    解析：

    1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第3题：

    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有"鼠尿"味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为

    A.头颅CT
    B.智商测定
    C.脑地形图
    D.尿三氯化铁试验
    E.骨龄测定

    答案：A
    解析：
    毛发枯黄、稀疏，四肢粗短，唇厚，舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

  • 第4题：

    1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

    A.尿三氯化铁试验
    B.心电图
    C.头颅CT
    D.血糖测定
    E.24小时脑电图监测

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    小儿，1岁半，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白。该患儿应立即做的检查为（）

    • A、脑电图
    • B、智商测定
    • C、头颅CT
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、骨龄测定

    正确答案:D

  • 第6题：

    苯丙酮尿症的临床特点有（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、智力发育落后
    • C、惊厥
    • D、尿和汗液有鼠尿臭味
    • E、肌张力增高

    正确答案:A,B,C,D

  • 第7题：

    1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

    • A、血糖测定
    • B、心电图
    • C、头颅CT
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、24小时脑电图监测

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。
    A

    头颅CT

    B

    智力测定

    C

    尿三氧化铁试验

    D

    骨龄

    E

    脑地形图


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
    A

    血糖测定

    B

    心电图

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    头颅CT

    E

    24小时脑电图监测


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为（）
    A

    头颅CT

    B

    智商测定

    C

    脑地形图

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    骨龄测定


    正确答案： E
    解析： 毛发枯黄、稀疏，四肢粗短，唇厚，舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

  • 第11题：

    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
    A. 21-三体综合征
    B.肝豆状核变性
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天性,甲状腺功能减低症


    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

  • 第12题：

    患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

    该患儿应首选哪项检查
    A.头颅CT
    B.智力测定
    C.脑地形图
    D.骨龄
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：

    1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第13题：

    1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

    A.血糖测定
    B.心电图
    C.尿三氯化铁试验
    D.头颅CT
    E.24小时脑电图监测

    答案：C
    解析：

  • 第14题：

    患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

    • A、头颅CT
    • B、智力测定
    • C、尿三氧化铁试验
    • D、骨龄
    • E、脑地形图

    正确答案:C

  • 第15题：

    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为（）

    • A、头颅CT
    • B、智商测定
    • C、脑地形图
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、骨龄测定

    正确答案:A

  • 第16题：

    苯丙酮尿症的临床特点是（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第17题：

    1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

    • A、血糖测定
    • B、心电图
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、头颅CT
    • E、24小时脑电图监测

    正确答案:C

  • 第18题：

    单选题
    2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是（　　）。
    A

    21-三体综合征

    B

    肝豆状核变性

    C

    粘多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
    A

    血糖测定

    B

    心电图

    C

    头颅CT

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    24小时脑电图监测


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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