儿童苯丙酮尿症的确诊检查是A.血 TSH 测定 B.染色体核型分析 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血浆氨基酸分析

题目
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

A.血 TSH 测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析
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4.对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是A、新生儿筛查B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析

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  • 第1题：

    儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

    A.血TSH测定

    B.染色体核型分析

    C.尿三氯化铁试验

    D.尿蝶呤分析

    E.血浆氨基酸分析


    参考答案：E

  • 第2题：

    知识点：苯丙酮尿症
    2岁儿童检查苯丙酮尿症应做
    A. Guthrie细菌生长抑制试验
    B.尿三氯化铁
    C.血清苯丙氨酸浓度测定
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.苯丙氨酸耐量试验


    答案：B
    解析：
    A适用于新生儿筛查，B为儿童初筛试验，不用 于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排出，C不 作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试 验，E用于检测杂合子携带者

  • 第3题：

    确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

    • A、尿三氧化铁试验
    • B、血尿苯丙氨酸浓度检测
    • C、苯丙氨酸耐量试验
    • D、尿嘌呤分析
    • E、Guthrie细菌生长抑制试验

    正确答案:D

  • 第4题：

    确诊苯丙酮尿症的婴儿应使用高苯丙氨酸奶粉。


    正确答案:错误

  • 第5题：

    小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予（）饮食。


    正确答案:低苯丙氨酸

  • 第6题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

    • A、先天愚型
    • B、地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、白化病

    正确答案:A

  • 第7题：

    确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、血尿苯丙氨酸浓度测定
    • C、苯丙氨酸耐量试验
    • D、尿喋呤分析
    • E、Guthrie细菌生长抑制试验

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（　　）。
    A

    新生儿筛查

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    酶学诊断

    E

    DNA分析


    正确答案： B
    解析：
    尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验都是检测尿中苯丙酮酸的化学显色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，因此一般用于对较大儿童的初筛。

  • 第9题：

    单选题
    哪项试验是苯丙酮尿症的确诊方法？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    较大儿童筛查苯丙酮尿症的试验是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（　　）
    A

    新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验

    B

    Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查

    C

    尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症

    D

    本病患儿饮食控制应持续终生

    E

    对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
    A

    DNA分析

    B

    T3、T4检查

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    血糖分析

    E

    半乳糖分析


    正确答案： C
    解析： 初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

  • 第13题：

    下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊()

    A、苯丙酮尿症

    B、白化病

    C、血友病

    D、Klinefelter综合征

    E、Huntington舞蹈病


    参考答案：D

  • 第14题：

    儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是

    A.DNA分析
    B.T、T检查
    C.尿三氯化铁试验
    D.血糖分析
    E.半乳糖分析

    答案：C
    解析：
    初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

  • 第15题：

    儿童苯丙酮尿症的初筛（　）


      正确答案:B

    • 第16题：

      确诊苯丙酮尿症的小儿应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。


      正确答案:正确

    • 第17题：

      下列（）可通过染色体检查而确诊。

      • A、苯丙酮尿症
      • B、白化病
      • C、血友病
      • D、Klinefelter综合征
      • E、Huntington舞蹈病

      正确答案:D

    • 第18题：

      2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）

      • A、血清苯丙氨酸浓度测定
      • B、尿三氯化铁试验
      • C、Guthrie细菌生长抑制试验
      • D、尿甲苯胺蓝试验
      • E、苯丙氨酸耐量试验

      正确答案:B

    • 第19题：

      配伍题
      先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（　）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（　）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（　）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（　）|肝豆状核变性主要确诊试验（　）
      A

      尿三氯化铁试验

      B

      尿蝶呤分析

      C

      染色体分析

      D

      血清铜蓝蛋白测定

      E

      Guthrie试验


      正确答案： A,C
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      配伍题
      儿童苯丙酮尿症的初筛（　）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（　）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（　）|确诊苯丙酮尿症（　）
      A

      Guthrie细菌生长抑制试验

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      血浆游离氨基酸分析

      D

      尿蝶呤分析

      E

      DNA分析


      正确答案： B,D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）
      A

      先天愚型

      B

      地中海贫血

      C

      苯丙酮尿症

      D

      白化病


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是
      A

      尿有机酸分析

      B

      血氨基酸分析

      C

      尿三氯化铁试验

      D

      尿蝶呤分析

      E

      Guthrie细菌生长抑制试验


      正确答案： E
      解析：

    • 第23题：

      单选题
      儿童苯丙酮尿症的初筛（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第24题：

      单选题
      2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
      A

      血清苯丙氨酸浓度测定

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      Guthrie细菌生长抑制试验

      D

      尿甲苯胺蓝试验

      E

      苯丙氨酸耐量试验


      正确答案： A
      解析： 较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的初筛，应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

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