患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（） A.染色体核型分析 B.尿三氯化铁试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.尿蝶呤分析 E. 、 、TSH测定

题目
患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E. 、 、TSH测定

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1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（ ）。A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅E．尿和汗液有鼠臭味

2.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

3.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 （ ）A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅E．尿和汗液有鼠臭味

4.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

更多“患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（） ”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的是

    A、行为异常

    B、智能发育落后

    C、皮肤和虹膜色浅

    D、尿及汗液呈鼠尿样臭味

    E、肌张力减低


    参考答案：B

  • 第2题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

    A.智能发育落后

    B.惊厥

    C.毛发皮肤色泽变浅

    D.肌张力增高

    E.尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案：E

  • 第3题：

    患儿，男，2岁，因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤干燥伴湿疹，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是

    A.染色体核型分析
    B.尿三氯化铁
    C.Guthrie细菌生长抑素试验
    D.鸟蝶呤分析
    E.T、T、TSH测定

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为：①神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进；②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹；③尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可鉴别三种非典型PKU。TT、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、毛发皮肤色泽变浅
    • D、肌张力增高
    • E、尿和汗液有鼠尿臭味

    正确答案:E

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
    A

    智能发育落后

    B

    惊厥

    C

    毛发皮肤色泽变浅

    D

    肌张力增高

    E

    尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（　　）。
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案： D
    解析：
    苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

  • 第7题：

    患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是

    A．染色体核型分析

    B．尿三氯化铁试验

    C．Guthrie细菌生长抑制试验

    D．尿蝶呤分析

    E．T3、T4、TSH测定


    正确答案：B

  • 第8题：

    男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是

    A.染色体核型分析

    B.尿三氯化铁

    C.Cuthrie细菌生长抑素试验

    D.尿蝶呤分析

    E.T、T、TSH测定


    正确答案：B
    苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为：①神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrle细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可鉴别三种非典型PKU。T、T、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。

  • 第9题：

    患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是

    A.染色体核型分析
    B.尿三氯化铁
    C.Guthrie细菌生长抑素试验
    D.鸟蝶呤分析
    E.T、T、TSH测定

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为(1)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可鉴别三种非典型PKU。T、T、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。

  • 第10题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第11题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发、皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案： D
    解析： 苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

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