男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A.智力测定 B.血清T3、T4检测 C.头颅CT D.超声心动图检查 E.染色体核型分析

题目
男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析

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  • 第1题:

    2l-三体综合征

    A. 生长发育落后,基础代谢率低,智力低下
    B. 身材矮小,但全身各部分比例匀称,智能发育正常
    C. 生长发育和智能发育均落后,特殊外貌,关节过伸,通贯手
    D. 女性,生长发育落后,伴有第二性征不发育,颈蹼
    E. 生长发育落后,伴有骨发育不全

    答案:C
    解析:

  • 第2题:

    患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
    [问题3][单选题]
    该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

    A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
    B、眼发育不良、耳道闭锁
    C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
    D、翼颈、乳头间距宽
    E、睾丸小、乳房发育

    答案:C
    解析:

  • 第3题:

    患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是

    A.染色体核型分析
    B.血清T、T检测
    C.智力测定
    D.超声心动图检查
    E.头颅CT

    答案:A
    解析:
    21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,根据患儿表现可初步判断其患有21-三体综合征。需做染色体核型分析进一步明确诊断。

  • 第4题:

    男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()

    • A、腹部B型超声检查
    • B、血生化检测
    • C、脑电图
    • D、染色体检查
    • E、听力测定

    正确答案:D

  • 第5题:

    患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是()

    • A、染色体核型分析
    • B、血清T、T检测
    • C、智力测定
    • D、超声心动图检查
    • E、头颅CT

    正确答案:A

  • 第6题:

    2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()

    • A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
    • B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
    • C、眼发育不良、耳道闭锁
    • D、睾丸小、乳房发育
    • E、翼颈、乳头间距宽

    正确答案:A

  • 第7题:

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查?(  )
    A

    染色体核型分析

    B

    铜蓝蛋白测定

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4检测

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

    A:尿三氯化铁试验
    B:尿蝶呤分析
    C:血T3、T4、TSH
    D:骨龄测定
    E:染色体核型分析

    答案:E
    解析:
    傻子+皮肤细腻=21-三体综合征;傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变,所以选E。

  • 第10题:

    女孩,2岁生长发育迟缓及智力发育落后,查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

    A.尿三氯化铁试验
    B.尿蝶呤分析
    C.血T、T、TSH
    D.骨龄测定
    E.染色体核型分析

    答案:E
    解析:
    本例应为21-三体综合征表现首选检查应选E,本例应与先天性甲低和苯丙酮尿症区别,先天性甲低皮肤粗糙粘液水肿眼睑浮肿上部量大于下部量等特殊表现,苯丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。

  • 第11题:

    患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()

    • A、先天性心脏病
    • B、甲状腺功能低下
    • C、糖原累积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第12题:

    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()


      正确答案:A

    • 第13题:

      患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天愚型
      • C、呆小症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第14题:

      单选题
      患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
      A

      先天性心脏病

      B

      甲状腺功能低下

      C

      糖原累积病

      D

      苯丙酮尿症

      E

      21-三体综合征


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第15题:

      单选题
      女性,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: D
      解析:
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无黏液水肿。

    • 第16题:

      配伍题
      1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()|2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()
      A

      Turner综合征

      B

      21-三体综合征

      C

      黏多糖病

      D

      先天性甲状腺功能减低症

      E

      软骨发育不良


      正确答案: B,E
      解析: 暂无解析