患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为 A.苯丙酮尿症 B. 21-三体综合征 C. 18-三体综合征 D.呆小病 . E.黏多糖病

题目
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病

相似考题

1.1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

3.患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

4.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

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  • 第1题：

    患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是

    A．呆小病

    B．苯丙酮尿症

    C．21-三体综合征

    D．18-三体综合征

    E．粘多糖病


    正确答案：C

  • 第2题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案：B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

  • 第3题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第4题：

    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第5题：

    单选题
    患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

  • 第6题：

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（　　）
    A

    染色体核型分析

    B

    铜蓝蛋白测定

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
    A

    呆小病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    半乳糖血症

    E

    粘多糖症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    呆小病

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为

    A．甲状腺功能低下

    B．21-三体综合征

    C．肝豆状核变性

    D．苯丙酮尿症

    E．丙酸血症


    正确答案：B

  • 第10题：

    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）

    • A、染色体核型分析
    • B、红细胞中SOD-1活性测定
    • C、淋巴母细胞转化试验
    • D、血清免疫球蛋白测定
    • E、CH释放试验

    正确答案:E

  • 第11题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天愚型
    • C、呆小症
    • D、佝偻病活动期
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第12题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

    • A、100％
    • B、4％
    • C、1％
    • D、10％
    • E、50％

    正确答案:C

  • 第13题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天愚型

    C

    呆小症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
    A

    染色体核型分析

    B

    红细胞中SOD-1活性测定

    C

    淋巴母细胞转化试验

    D

    血清免疫球蛋白测定

    E

    CH释放试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征

    E

    粘多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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