A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

题目
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
相似考题

1.核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?

2.患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

3.临床常见的常染色体疾病除外A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征

4.小儿智能低下，胸骨左缘闻及3～4级收缩期杂音，最可能的诊断是A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.苯丙酮尿症C.先天性状腺功能减低症D.先天性心脏病E.急性风湿热

参考答案和解析
答案：E
解析：

唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
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  • 第1题：

    对于唐氏综合征(21－三体综合征),最具诊断价值的是

    A、智力发育落后

    B、特殊面容

    C、双眼外侧上斜

    D、通贯手

    E、染色体检查


    参考答案：E

  • 第2题：

    A.羊水总胆碱酯酶测定
    B.羊水LD测定
    C.羊水甲苯胺蓝定性试验
    D.羊水染色体检查
    E.羊水ALP测定

    用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    唐氏综合征就是（）

    • A、13-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、21-三体综合征
    • D、5P-综合征

    正确答案:C

  • 第4题：

    唐氏(Down)综合征，又称（　）

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第5题：

    同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）

    • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
    • B、黏多糖病
    • C、先天性肾上腺皮质增生症
    • D、先天性甲状腺功能减退症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,D,E

  • 第6题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第7题：

    人类典型的Down氏综合征是（）。

    • A、5-三体
    • B、7-三体
    • C、9-三体
    • D、21-三体

    正确答案:D

  • 第8题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第9题：

    多选题
    符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
    A

    47，XY（XX），＋21

    B

    45，X/46，XX

    C

    46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）

    D

    46，Xdel（Xq）

    E

    46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（　）
    A

    智力发育落后

    B

    特殊面容

    C

    双眼外侧上斜

    D

    通贯手

    E

    染色体检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    唐氏综合征就是（）
    A

    13-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    21-三体综合征

    D

    5P-综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）患儿，其双亲核型正常，则发病原因是

    A.多基因病
    B.常染色体显性遗传
    C.新发生的畸变
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案：C
    解析：
    该患者属于染色体数目异常，是受精卵在分裂过程中发生的畸变，而不属于基因遗传病，正确答案为C

  • 第14题：

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第15题：

    下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型

    • A、47．XXY
    • B、46．XX
    • C、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
    • D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)
    • E、45．XO

    正确答案:C

  • 第16题：

    符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

    • A、47，XY（XX），＋21
    • B、45，X/46，XX
    • C、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
    • D、46，Xdel（Xq）
    • E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

    正确答案:A,C,E

  • 第17题：

    中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

    • A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
    • B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
    • C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
    • D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

    正确答案:C

  • 第18题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第19题：

      最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）

      • A、21-三体综合征
      • B、猫叫综合征
      • C、先天愚型
      • D、唐氏综合征

      正确答案:B

    • 第20题：

      唐氏（Down）综合征，又称为（）。

      • A、21-三体综合征
      • B、奴南综合征
      • C、杜纳综合征
      • D、克氏综合征
      • E、5p综合征

      正确答案:A

    • 第21题：

      单选题
      下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
      A

      唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

      B

      唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

      C

      唐氏综合征患儿常表现为智力低下

      D

      唐氏综合征患儿出生后就会死亡


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      唐氏(Down)综合征，又称（　）
      A

      21-三体综合征

      B

      奴南综合征

      C

      杜纳综合征

      D

      克氏综合征

      E

      5p综合征


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

      正确答案： 病因：
      1）母亲妊娠时年龄过大
      2）放射线
      3）病毒感染
      4）化学因素
      5）遗传因素
      减少：
      1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
      2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
      3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
      4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析： 暂无解析

    • 第24题：

      单选题
      中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。
      A

      唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

      B

      唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

      C

      唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

      D

      唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

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