女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应首先做下列哪项检查( )A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3、T4、TSH
题目
女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应首先做下列哪项检查( )
A、X线腕骨片
B、染色体检查
C、三氯化铁试验
D、GH测定
E、T3、T4、TSH
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第1题：
患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下列哪项检查
A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T
，T
，TSH正确答案：E
-
第2题：
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。
[问题2][单选题]
为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSH
B、染色体检查
C、血离子
D、代谢病筛查
E、三氯化铁试验答案：A解析：血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。 -
第3题：
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查
A.三氯化铁试验
B.T
、T
、TSH检查
C.染色体检查
D.血离子检查
E.代谢病筛查答案：B解析： -
第4题：
患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查A、染色体检查
B、三氯化铁试验
C、GH测定
D、T3、T4、TSH
E、X线腕骨片答案：D解析：根据题干“眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙”，是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3、T4、TSH。
应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点，21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。 -
第5题：
女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T
、T
、TSH答案：E解析：临床表现符合散发性呆小病，如TSH明显增高，T
降低应可确诊。T
在本病时可能降低或正常。新生儿期血清T
的浓度较高，若出生后最初2周内血清T
的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，则应考虑本病。