自毁容貌征（Lesch-Nyhan综合征）主要是由于 A.嘌呤核苷酸从头合成障碍 B.嘌呤核苷酸补救合成障碍 C.嘧啶核苷酸从头合成障碍 D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

题目
自毁容貌征（Lesch-Nyhan综合征）主要是由于
A.嘌呤核苷酸从头合成障碍 B.嘌呤核苷酸补救合成障碍
C.嘧啶核苷酸从头合成障碍 D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

相似考题

1.强调治疗无症状高尿酸血症的主要理论依据是为了避免A、痛风性关节炎B、银屑病C、肾损害D、Lesch-Nyhan综合征E、泌尿系感染

2.Lesch-Nyhan综合征主要是由于A．嘌呤核苷酸从头合成障碍B．嘌呤核苷酸补救合成障碍C．嘧啶核苷酸从头合成障碍D．嘧啶核苷酸补救合成障碍

3.Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏A、核糖核苷酸还原酶 B、APRT C、HGPRT D、腺苷激酶 E、硫氧化还原蛋白还原酶

4.HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症

参考答案和解析
答案：B
解析：
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  • 第1题：

    与DNA修复缺陷有关的疾病是
    A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病


    答案：C
    解析：
    着色性干皮病是人类的一种隐性遗传病，发病机制与DNA修复缺陷有关。家族性腺瘤性息肉 病与APC的功能丧失有关。自毁容貌征（Lesch-Nyhan综合征）与嘌呤核苷酸补救合成障碍有关。蚕豆 病与G6P脱氢酶缺乏有关。

  • 第2题：

    Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。


    正确答案:正确

  • 第3题：

    《春琴抄》中毁女主人公容貌的是她的徒弟？（）


    正确答案:正确

  • 第4题：

    库欣综合征（）

    • A、苍白无华
    • B、色素沉着
    • C、面如满月
    • D、面容臃肿
    • E、丑陋容貌

    正确答案:C

  • 第5题：

    Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan ）


    正确答案: 也称之自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。

  • 第6题：

    由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。

    • A、自毁容貌综合征
    • B、卟啉病
    • C、肝豆状核变形
    • D、胱氨酸血症
    • E、家族性黑朦性白痴

    正确答案:A

  • 第7题：

    单选题
    具有缓慢渗血症状的遗传病为（）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    白化病

    C

    自毁容貌综合征

    D

    血友病

    E

    血红蛋白病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    填空题
    自毁性危机主要是指由于道德价值偏离或扭曲，面对挫折而采取慢性的（），主要是嗜烟、酗酒、吸毒以及对电视、电脑、游戏、药物等成瘾的行为。

    正确答案： 自我毁灭的形行
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    配伍题
    库欣综合征（　）|肢端肥大症（　）|席汉综合征（　）
    A

    苍白无华

    B

    色素沉着

    C

    面如满月

    D

    面容臃肿

    E

    丑陋容貌


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    判断题
    《春琴抄》中毁女主人公容貌的是她的徒弟？（）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    围绝经期综合征一系列症状、体征的出现，主要是由于____________、____________所致。

    正确答案： 卵巢功能衰退,性激素减少
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    名词解释题
    Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan ）

    正确答案： 也称之自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    1. 库欣综合征（　）
    2. 肢端肥大症（　）
    3. 席汉综合征（　）

    A苍白无华

    B色素沉着

    C面如满月

    D面容臃肿

    E丑陋容貌


    1. C
    2. E
    3. D

    略

  • 第14题：

    自毁性危机主要是指由于道德价值偏离或扭曲，面对挫折而采取慢性的（），主要是嗜烟、酗酒、吸毒以及对电视、电脑、游戏、药物等成瘾的行为。


    正确答案:自我毁灭的形行

  • 第15题：

    一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题： A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大？（假设此症的男性群体中的发病率位1/10，000）


    正确答案: 正常女性为杂合子的概率为：2pq=2x1x1/10，000=1/5，000
    A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话，发病的风险为：1/5，000x1/2=1/10，000，若生女儿的话，发病风险为：0

  • 第16题：

    根据刑法的规定，重伤害是指（）。

    • A、使人肢体残废
    • B、毁人容貌
    • C、使人丧失听觉
    • D、使人丧失视觉

    正确答案:A,B,C,D

  • 第17题：

    具有缓慢渗血症状的遗传病为（）。

    • A、苯丙酮尿症
    • B、白化病
    • C、自毁容貌综合征
    • D、血友病
    • E、血红蛋白病

    正确答案:D

  • 第18题：

    霍乱患者的肌肉痉挛主要是由于（）

    • A、细菌代谢产物
    • B、以上均不是
    • C、钠盐大量丢失
    • D、高热
    • E、低钾综合征

    正确答案:C

  • 第19题：

    判断题
    Down综合征主要体内少了一条性染色体；Turner综合征主要是由于体内多了一条21号染色体（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。
    A

    自毁容貌综合征

    B

    卟啉病

    C

    肝豆状核变形

    D

    胱氨酸血症

    E

    家族性黑朦性白痴


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    席汉综合征（）
    A

    苍白无华

    B

    色素沉着

    C

    面如满月

    D

    面容臃肿

    E

    丑陋容貌


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    判断题
    Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    配伍题
    Addison病（）|席汉综合征（）|库欣综合征（）|肢端肥大症（）
    A

    苍白无华

    B

    色素沉着

    C

    面如满月

    D

    面容臃肿

    E

    丑陋容貌


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

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