A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY

题目
A.20、22碳链裂解酶缺乏症
B.18-羟化酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.17α-羟化酶缺乏症

新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY
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4.A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

参考答案和解析
答案：A
解析：
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  • 第1题：

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

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