患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症

题目

患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

  • A、18-羟化酶缺乏症
  • B、11β-羟化酶缺乏症
  • C、21-羟化酶缺乏症
  • D、17α-羟化酶缺乏症
  • E、20、22碳链裂解酶缺乏症
相似考题

1.女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

2.关于外阴的解剖，以下哪项错误？( )A．阴阜即为耻骨联合前面隆起的脂肪垫B．大阴唇外侧面与皮肤相同，内侧面皮肤湿润似黏膜C．大阴唇有很厚的皮下脂肪层，局部外伤时不易发生血肿D．阴蒂与男性阴茎海绵体相似，富于神经，有勃起性E．阴道前庭为两侧小阴唇之间的菱形区

3.6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

4.6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷

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  • 第1题：

    A.20、22碳链裂解酶缺乏症
    B.18-羟化酶缺乏症
    C.11β-羟化酶缺乏症
    D.21-羟化酶缺乏症
    E.17α-羟化酶缺乏症

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

    答案：C
    解析：

  • 第2题：

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第3题：

    单选题
    患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
    A

    3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

    B

    11β-羟化酶缺陷

    C

    17-羟化酶缺陷

    D

    18-羟化酶缺陷

    E

    21-羟化酶缺陷


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    配伍题
    新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（　）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（　）
    A

    20，22碳链酶缺乏

    B

    17-α-羟基酶缺乏

    C

    21-羟化酶缺乏(失盐型)

    D

    21-羟化酶缺乏(单纯型)

    E

    11-β-羟化酶缺乏


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

    • A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
    • B、11β-羟化酶缺陷
    • C、17-羟化酶缺陷
    • D、18-羟化酶缺陷
    • E、21-羟化酶缺陷

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
    A

    18-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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