6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷

题目

6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β类固醇脱氢酶缺陷

B、11-β羟化酶缺陷

C、17羟化酶缺陷

D、18羟化酶缺陷

E、21羟化酶缺陷

相似考题

1.某女，48岁。外阴瘙痒逐渐加重2年，抓破后伴有局部疼痛。查体见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样变。诊断可考虑A．外阴湿疹B．外阴白癜风C．外阴银屑病D．硬化苔藓型营养不良E．外阴增生型营养不良

2.某婴儿.6个月，染色体核型为46，XX，查体发现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，尿液自阴蒂下方一小孔流出，两侧大阴唇肥厚有皱褶，似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时，应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史

3.患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高＋2SD,血钠140mmol／L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷

4.女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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  • 第1题：

    6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

    A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B.11Β-羟化酶缺乏症

    C.21-羟化酶缺乏症

    D.17Α-羟化酶缺乏症

    E.20.22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案：B

  • 第2题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    C.20、22碳链裂解酶缺乏症
    D.17α-羟化酶缺乏症
    E.11B-羟化酶缺乏症

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片。X小体阳性( )

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

    A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
    B.21-羟化酶缺陷
    C.18-羟化酶缺陷
    D.17-羟化酶缺陷
    E.11β-羟化酶缺陷

    答案：B
    解析：

  • 第4题：

    A.20、22碳链裂解酶缺乏症
    B.18-羟化酶缺乏症
    C.11β-羟化酶缺乏症
    D.21-羟化酶缺乏症
    E.17α-羟化酶缺乏症

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

    答案：C
    解析：

  • 第5题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.11β-羟化酶缺乏症
    C.17α-羟化酶缺乏症
    D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    E.20、22碳链裂解酶缺乏症

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )

    答案：B
    解析：
    3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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