患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能低下 B.先天愚型 C.佝偻病 D.营养不良性贫血 E.巨结肠

题目
患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能低下
B.先天愚型
C.佝偻病
D.营养不良性贫血
E.巨结肠
相似考题

1.患儿男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话，身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g/L，最可能的诊断是A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症

2.男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

3.患儿, 3 岁, 生长发育缓慢, 2 岁半时会走和说话, 表情呆滞, 身高 80cm, 体重 13kg, 皮肤粗糙, 面色苍黄, 眼睑浮肿, 鼻梁低, 舌常伸出口外, 进食少大便每 3－4 天 1 次, 四肢末端冷。 最可能的诊断为 ( )A.巨结肠B.营养不良性贫血C.佝偻病D.先天性甲状腺功能低下E.先天愚型

4.3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

更多“患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是”相关问题

  • 第1题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：C
    解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝。

  • 第2题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻粱低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：C

  • 第3题：

    患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

    A．巨结肠

    B．苯丙酮尿症

    C．佝偻病

    D．先天愚型

    E．先天性甲状腺功能低下


    正确答案：E

  • 第4题：

    患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、营养不良性贫血
    • C、佝偻病
    • D、先天愚型
    • E、先天性甲状腺功能低下

    正确答案:E

  • 第5题：

    患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、营养不良性贫血
    • C、佝偻病
    • D、先天愚型
    • E、先天性甲状腺功能低下

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征患儿相鉴别。先天性甲状腺功能减低症在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，无21-三体综合征的特殊面容。先天性甲状腺功能减低症的典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

  • 第7题：

    单选题
    患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
    A

    Down综合征（21-三体综合征）

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 该题是一道临床表现题。主要考查先天性甲状腺功能减低症主要表现是智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

  • 第8题：

    单选题
    患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
    A

    染色体核型分析

    B

    尿筛查

    C

    甲状腺功能

    D

    尿有机酸分析

    E

    头颅CT


    正确答案： D
    解析： 注意本题与21-三体的鉴别，甲低患儿皮肤苍黄、粗糙，而21-三体综合征皮肤白皙、细腻，诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。

  • 第9题：

    单选题
    患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    巨结肠

    B

    营养不良性贫血

    C

    佝偻病

    D

    先天愚型

    E

    先天性甲状腺功能低下


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？


    参考答案：先天性甲状腺功能减低症初步诊断：先天性甲状腺功能减低症。诊断依据：根据病史，患儿生长发育落后（身高63cm、10月会作、刚会站立），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出口外），智能落后（表情呆滞）、生理功能低下（皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低）。为进一步明确诊断，还需做：1．甲状腺功能测定；2．拍左手腕部+指骨片（骨龄片）；3．甲状腺B超。还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。

  • 第12题：

    男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是


    正确答案：B

  • 第13题：

    患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、苯丙酮尿症
    • C、佝偻病
    • D、先天愚型
    • E、先天性甲状腺功能低下

    正确答案:E

  • 第14题：

    患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第15题：

    患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、垂体性侏儒症
    • C、佝偻病
    • D、甲状腺功能减低症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:D

  • 第16题：

    配伍题
    2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    唐氏综合征（21三体综合征）

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C,D
    解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

  • 第17题：

    单选题
    患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
    A

    唐氏综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    肢端肥大症


    正确答案： B
    解析： 唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A；先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。

  • 第18题：

    单选题
    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： C
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。题干中的表现符合上面所述，所以C正确。

  • 第19题：

    配伍题
    1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    佝偻病

    C

    唐氏综合征

    D

    先天性心脏病

    E

    先天性甲状腺功能减退症


    正确答案： D,B
    解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

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