患儿男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话，身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g/L，最可能的诊断是A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症

原发性甲减的典型表现
（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。
（2）运动和智力发育落后。
（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。
（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。

根据该患儿临床表现（头大颈短，面容呆板，身长80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，反应迟钝）及辅助检查（碘吸收率为19%），符合先天性甲状腺功能减低症的诊断。故应尽早使用甲状腺素终身治疗，以维持甲状腺的正常功能。故本题选A。

该病例总的患儿具有头大、颈短、面容呆板，身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟，皮肤粗糙，动作发育迟缓等表现，高度怀疑为散发性甲状腺功能减低症，应尽早使用甲状腺素片治疗。故选A。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现和治疗