先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
题目
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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参考答案和解析
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第1题：
鱼鳞病最常见的临床类型是( )
A、板层状鱼鳞病
B、寻常型鱼鳞病
C、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E、性连锁鱼鳞病
参考答案：B
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第2题：
以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起( )A、板层状鱼鳞病
B、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
C、寻常型鱼鳞病
D、性联隐性鱼鳞病
参考答案：D
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第3题：
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病( )
A、寻常型鱼鳞病
B、性连锁鱼鳞病
C、板层状鱼鳞病
D、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
参考答案：C
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第4题：
下列致病基因连线正确的有A、寻常型鱼鳞病--1q21
B、性联鱼鳞病--Xp22.3
C、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--编码角蛋白K1和K10的基因
D、板层状鱼鳞病--2q33-q35
E、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--Xp22.3
参考答案：ABCD
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第5题：
下列属于少见鱼鳞病的是
A、丑胎
B、火棉状婴儿
C、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
D、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
E、以上都是
参考答案：E